sábado, 2 de mayo de 2015

Una app para la enfermedad de von Hippel-Lindau

La trascendencia de la noticia que copio a continuación es obvia... Gracias al trabajo de un voluntario - valenciano - de la Alianza VHL, cuyo nombre es Ángel Carlavilla, los afectados por la enfermedad de von Hippel-Lindau tendrán en su bolsillo información completa de su enfermedad, para poder consultarla en cualquier momento y mostrársela a los médicos que les atiendan. 

Aunque la noticia no lo refleja, pues es información recién conocida, la app en breve estará disponible en francés. Pinchando en el título, accedéis a una de las webs donde se ha publicado la noticia.

Una asociación de una rara enfermedad cancerosa lanza una app para móviles

, por 
La Alianza española de familias de von Hippel-Lindau, también conocida como Alianza VHL, ha lanzado una aplicación para dispositivos móviles con el fin de ofrecer a profesionales sanitarios, afectados y familiares, información completa y accesible sobre la enfermedad.
La app “Enfermedad VHL” ha sido desarrollada por un voluntario de la asociación. Cuenta con varios apartados: el primero está dedicado a la asociación y los proyectos que desarrolla. Un segundo apartado recoge un resumen de la enfermedad y el acceso a un vídeo explicativo preparado por una médico experto en VHL, la Dra. Karina Villar. En el tercer apartado se explican las recomendaciones de seguimiento acordadas por los expertos a nivel internacional, y que la mayoría de los médicos desconocen debido a la rareza de esta patología. También incluyen un SMS solidario, para financiar los proyectos de investigación que tienen en marcha actualmente.
De momento está disponible para 'Android', y en sólo 2 días la app se ha descargado desde países tan distantes como Nueva Zelanda, Rusia o Egipto, y ha recibido la petición de traducción a varios idiomas. Con esta aplicación, la Alianza VHL quiere facilitar el acceso a la información para cualquier persona interesada, allá donde se encuentre y en cualquier momento en que necesite consultar. 
La enfermedad de von Hippel-Lindau es una rara enfermedad genética, cancerosa, familiar y hereditaria, en la que van apareciendo tumores en diferentes órganos a lo largo de la vida del individuo (sistema nervioso central, ojos, oídos, riñones, páncreas, glándulas suprarrenales, testículos), por lo que los afectados han de someterse a múltiples procedimientos quirúrgicos a lo largo de su vida. En España se calcula que existen alrededor de 1300 personas afectadas, aunque muchas de ellas todavía no tienen el diagnóstico. Hasta el momento la asociación, fundada en 2001, tiene localizadas a unas 300.

jueves, 23 de abril de 2015

Protesta al Ministro de Sanidad - centros de referencia para VHL

Bueno, pues se cumplió la profecía... o las profecías:

1. Que Ana Mato no sería la última ministra de Sanidad a la que nos tendríamos que dirigir.
2. Que nombrarían centros de referencia sin contar con la opinión de los afectados.

A las asociaciones de las enfermedades que aún no tienen centros nombrados os decimos que toméis nota. Nosotros llevamos años escribiendo al Ministerio sobre este tema, e incluso nos han recibido en un par de ocasiones, y a la hora de la verdad no nos han hecho ni caso. Ni siquiera nos informaron de la decisión que habían tomado al respecto, pues nos lo encontramos publicado en la web del Ministerio, sin más. Copio a continuación la carta que se ha enviado desde nuestra asociación el pasado viernes.


Exmo. Sr. D. Alfonso Alonso Aranegui
Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
Paseo del Prado, 18
28014 - Madrid

8 de abril de 2015

Estimado señor ministro:

Recientemente se ha publicado en la página web del Ministerio de Sanidad el documento por el que se nombran centros de referencia para la enfermedad de von Hippel-Lindau (en adelante, “el documento”). Por el presente escrito queremos manifestarle nuestro profundo malestar y desacuerdo en la designación de centros de referencia (CSUR) para nuestra enfermedad. Suponemos que tras esta designación, cualquier paciente de cualquier punto de España que requiera una segunda opinión, sólo podrá ser derivado al centro de referencia nombrado por el Ministerio, en contra de los criterios que hemos manifestado desde la Alianza VHL, por nuestra experiencia desde que fundamos la asociación hace ya 14 años. No sólo no han tenido en cuenta nuestra opinión como asociación, sino que ni siquiera han tenido a bien comunicarnos oficialmente la decisión que habían tomado, previamente a su aprobación.

ANTECEDENTES:

Hace años que fuimos por primera vez a ese Ministerio para tratar el tema de los centros de referencia, y ya en el año 2008 presentamos una propuesta formal de especialistas, a la cual jamás hemos recibido respuesta.

Hace más de un año y medio que desde ese Ministerio nos llamaron para conocer nuestra opinión, en relación a la elaboración de un Mapa de recursos y centros excelentes en buenas prácticas en ER, y mantuvimos una entrevista con la señora Sonia García de San José, Subdirectora General de Calidad y Cohesión, a la cual le manifestamos una vez más nuestro parecer y experiencia, pero que finalmente no se ha reflejado en la actual decisión de designación de CSUR para nuestra enfermedad. Una vez más insistimos en dicha reunión que no se puede considerar de la misma manera y con los mismos criterios una enfermedad no quirúrgica que otra en la que la vida de la persona depende de la pericia de los cirujanos (neurocirujanos, cirujanos urológicos, otorrinos y cirujanos digestivos, como es VHL), siendo especialmente grave en el caso de la Neurocirugía, pues implica secuelas permanentes e incluso muerte, en manos inexpertas…como ya ha ocurrido en varias ocasiones.

Cuando hemos leído el documento en detalle, hemos comprendido que la decisión no podía consensuarse con nuestra asociación. Han colocado ustedes el listón demasiado bajo en cuanto a requisitos exigibles con el riesgo que esto entraña y con las posibles consecuencias para la salud de las personas y las posibles reclamaciones judiciales.

El primer error que vemos en el documento publicado es que han agrupado varias enfermedades para ser atendidas por un único centro, cuando ya de por sí la enfermedad de von Hippel-Lindau podría considerarse un conjunto de enfermedades diferentes:los tumores salen en distintos órganos - que no pertenecen ni siquiera al mismo aparato o sistema orgánico-, son también diferentes anatomopatológicamente, y casi todos son raros (dentro de la rareza de la enfermedad).

Aun siendo el hospital español con los mejores resultados en Neurocirugía de los hemangioblastomas del Sistema Nervioso Central (y siendo las complicaciones de estas cirugías causa princeps de mortalidad en la enfermedad), no han considerado necesario nombrar a la Fundación Jiménez Díaz como centro de referencia para Neurocirugía, a pesar de que llevamos años pidiéndolo desde la asociación – suponemos que por ser un centro privado, aun cuando hay fórmulas para salvar este “inconveniente”.A cambio, han nombrado dos centros de Cataluña: el Hospital U. GermansTrias y Pujol - Instituto Catalán de Oncología (designado para adultos) y el Hospital de San Joan de Déu (para niños) de cuya experiencia quirúrgica no tenemos constancia.

Desde el punto de vista médico, tradicionalmente en Medicina se han agrupado bajo la denominación de "facomatosis" varias enfermedades que lo único que tienen en común es que son oncológicas y familiares. Señor ministro, que un CSUR tenga 30 pacientes de un totus revolutum(facomatosis), no significa que allí conozcan la enfermedad de von Hippel-Lindau, pues con los criterios aprobados por ese Ministerio, con que haya 1 caso de VHL, si hay 50 de las otras enfermedades, ya han considerado ustedes que el centro tiene experiencia para llevar mi caso y operarme, aunque no la tengan en MI enfermedad.

En el documento del Ministerio se afirma que la incidencia de la enfermedad VHL es de 1/100.000 "según Orphanet". Ese dato es erróneo. En la mayoría de las publicaciones médicas se indica que la incidencia es de 1/36.000 nacidos, e incluso 1/32.000. Orphanet no tiene correcto ni esto ni los centros "de referencia" de VHL, pues tienen publicada una relación sorprendentemente larga y engañosa de centros ¡en España!. Les animamos una vez más a que consulten con las asociaciones de pacientes si quieren datos de calidad. 

Entrando a analizar el documento en sí, en él se establecen como requisitos: 

Sobre Experiencia del CSUR:

-        30 pacientes nuevos diagnosticados con síndromes neurocutáneos genéticos (facomatosis) atendidos en el año de media en los 3 últimos años. De estos, al menos el 30% han de ser ≤14 años. Teniendo en cuenta que la neurofibromatosis tipo I es con mucho la más frecuente (25 por cada 100.000 habitantes), para mí, que tengo la enfermedad de von Hippel-Lindau, es suficiente con que mi médico experto vea 30 pacientes de neurofibromatosis I al año - fácil - , y entonces ya es considerado experto en mi enfermedad. Comprenderá usted que consideremos esto cuanto menos sorprendente y engañoso.

-        60 pacientes en seguimiento con síndromes neurocutáneos genéticos (facomatosis) atendidos en el año de media en los 3 últimos años. De estos, al menos el 20% han de ser ≤14 años. Decimos lo mismo que en el caso anterior.

-        5 intervenciones de tumores complejos del SNC (schwannomas, neurofibromas, hemangioblastomas y esclerosis tuberosa) en el año de media en los 3 últimos años, en el centro. ¿Consideran realmente suficiente sólo 5 tumores complejos del SNC al año? Como si la técnica quirúrgica y la experiencia para determinados tumores no tuviese la más mínima importancia. Por experiencia le informamos que esto es la condena a muerte o a secuelas permanentes para nuestros VHL con tumores de tronco cerebral o de localizaciones menos frecuentes. 

Específicamente para VHL:

-        Servicio/Unidad de oftalmología, con experiencia en la atención de pacientes con síndromes neurocutáneos genéticos (facomatosis), destacando el manejo del hemangioblastoma retiniano (4 procedimientos/año de media en los 3 últimos años)(...).  ¿Realmente creen ustedes que con 4 procedimientos al año es suficiente? nuestra gente se queda ciega, y hay muy pocos oftalmólogos que consiguen mantener la vista en el caso de tumores localizados cerca del nervio óptico, ¿realmente creen que 4 al año es suficiente? Nuestra asociación no puede apoyar esto, y advertimos del riesgo que se está generando con esta decisión.

En cuanto a otros Servicios de especialidades médicas del hospital, lo que se les exige es que tengan "experiencia en la atención de pacientes con síndromes neurocutáneos genéticos (facomatosis)", así, en genérico. Por eso creemos que han dejado bajo el listón... ¿cómo definen "EXPERIENCIA"?

De igual modo, la forma de afrontar una neurocirugía en una enfermedad y otra no tiene nada que ver. Los pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau van a pasar muchas veces por el quirófano a lo largo de su vida (muchas es... 10-12 veces). La mayoría de los pacientes operados en grandes hospitales con servicio de neurocirugía, no han sido intervenidos por el mismo neurocirujano, quien no suele saber que ese paciente va a volver una y otra vez con nuevos tumores, y saber esto es fundamental para preparar el acceso quirúrgico y así facilitar las futuras intervenciones. ¿Es que porque un centro opere 7 pacientes al año, cada uno por un médico, es ya excelente?.

Por contrapeso, el Ministerio no ha actuado de la misma manera con otros tumores, a los que precisamente por ser extremadamente raros no ha agrupado en el mismo saco (o en el mismo centro hospitalario) con otros. Estos tumores son (datos consultados en la misma página web donde han publicado los requisitos para todas las patologías que requieren superespecialización, es decir, designación de CSUR):

·         Retinoblastoma. Incidencia de 1 de 15.000 nacidos vivos. Piden una experiencia de 6 pacientes nuevos al año (siguiendo la misma proporcionalidad, un centro que opere hemangioblastomas debería tener unos 12 casos al año).
·         Melanoma uveal. Incidencia de 4 por cada millón de habitantes y año. Para que sea considerado de referencia, se exige que vea 25 pacientes al año. Comparable a exigir 175 hemangioblastomas, en nuestro caso. 
·         Neuroblastoma. Incidencia de 8-10 casos por millón de niños menores de 14 años. Se exige al menos 10 pacientes al año, específicamente de este tumor. Si calculamos la proporcionalidad con VHL, deberían exigir que atendieran al menos 28 VHL al año.
·         Sarcomas en la infancia. Incidencia de 18-20 casos por millón de niños y adolescentes al año. Se exige 10 pacientes nuevos ≤18 años con diagnóstico de sarcoma (excluidos los sarcomas orbitarios), revisados en el Comité de Tumores Pediátricos, y tratados en la Unidad en el año. Calculando de nuevo la proporcionalidad con los hemangioblastomas (que también son tumores raros), para una Unidad VHL deberían exigirle al menos 14 casos al año.

Queremos igualdad de trato. Queremos la misma consideración y cuidado que se han tomado ustedes para otros tumores raros. Estamos hablando de TUMORES RAROS, DENTRO DE UNA ENFERMEDAD RARA. Sabemos que los centros designados no reúnen la suficiente experiencia quirúrgica en todos los tumores de nuestra enfermedad, y esta falta de experiencia ha ocasionado ya fallecimientos en otros centros hospitalarios.

Entendemos que el Ministerio no pueda seguir únicamente las recomendaciones de una asociación, pero al menos debería haber buscado asesores o expertos con experiencia quirúrgica en la enfermedad, antes de nombrar un único centro para seguimiento y tratamiento de tumores de al menos seis especialidades médicas diferentes (hemangioblastomas del SNC, de retina, cáncer renal, tumor de saco endolinfático, tumores neuroendocrinos pancreáticos, feocromocitomas, cistoadenomas de epidídimo y ligamento ancho). Y sin embargo, para un tumor como el retinoblastoma, con una frecuencia poblacional el doble que la enfermedad de VHL, bien que han acotado ustedes los criterios.

Dada cuenta lo expuesto, entendemos que la decisión ministerial, ajena a la realidad de nuestra enfermedad y a la complejidad quirúrgica que su tratamiento comporta, menoscaba el derecho constitucional reconocido a todos los españoles en el artículo 43, que específicamente en el apartado 1. se reconoce el derecho a la protección de la salud; derecho, Sr. Ministro, que con su decisión entendemos cuanto menos menoscabado, por no decir, abiertamente, sacrificado.

Así mismo, queremos dejar constancia que conforme al artículo 106 del texto fundamental, los particulares, en los términos establecidos por la ley, tendrán derecho a ser indemnizados por toda lesión que sufran en cualquiera de sus bienes y derechos, salvo en los casos de fuerza mayor, siempre que la lesión sea consecuencia del funcionamiento de los servicios públicos, y en ese tenor, entendemos que, al menos por lo que se refiere a nuestra enfermedad, la decisión de nombramiento de Centros de referencia (CSUR), que con esta atenta les reprochamos, en cuanto a los criterios exigidos y la falta de consideración de nuestras propuestas, podría amparar  actuaciones legales en base al referido precepto, caso de darse lesiones o secuelas en pacientes derivados a los Centros decididos por el Ministerio.

A la vista de lo expuesto, interesamos:

Se revisen los requisitos para los CSUR designados para la enfermedad de von Hippel-Lindau, y se consideren - a la hora de designar CSUR basados en la experiencia - de forma independiente y como entidades diferenciadas los diferentes tumores que aparecen en la enfermedad, así como su abordaje quirúrgico, aunque esto implique nombrar centros expertos distintos para operar cada tipo de tumor.

Agradeciendo de antemano su respuesta, reciba un cordial saludo,

Jesusa Martínez Gómez
Presidenta de la Alianza VHL


Se remitirá copia de esta carta a los medios de comunicación para general conocimiento, así como a los representantes de las diferentes fuerzas políticas.




martes, 21 de abril de 2015

¿Somos Unión Europea, o no?

Como ya he explicado en otra entrada, el Ministerio de Sanidad de España ya ha designado centros de referencia para facomatosis (que incluye VHL):

- Sin tener en cuenta a la asociación de pacientes (Alianza VHL)
- Sin tener en cuenta la experiencia quirúrgica de los centros
- Estableciendo los requisitos necesarios, agrupados para varias enfermedades, bajo el nombre de facomatosis, sin tener en cuenta las peculiaridades de cada una.

Como no estamos de acuerdo con este proceder, por las posibles consecuencias para la salud de nuestros afectados, estamos pidiendo ayuda a diferentes estamentos, aparte de haber escrito al Ministro de Sanidad la semana pasada.

Nuestro Ministerio de Sanidad estableció hace tiempo una serie de requisitos para la designación de unidades de referencia para diferentes enfermedades raras. Para facomatosis, el Ministerio ha designado recientemente 2 hospitales de Cataluña, a pesar de su cuestionable experiencia quirúrgica en VHL. La designación se ha realizado para todo un grupo de enfermedades llamadas facomatosis, aunque estas enfermedades no tienen nada que ver unas con otras (neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, schwannomatosis).

En los últimos años la Alianza VHL ha mantenido varias reuniones con representantes del Ministerio, a los que hemos transmitido nuestras preocupaciones acerca de la designación de centros sin experiencia quirúrgica. Sin embargo, han ignorado nuestras peticiones. Creemos que los motivos son políticos, además de que creemos que han acelerado esta designación para evitar que los pacientes españoles pueden ser enviados a otros centros de expertos de VHL en Europa (en España, los médicos deben enviar a sus pacientes sólo al centro de referencia ... si tienes uno en España, no hay manera de cruzar las fronteras).

Necesitamos apoyo. El pasado viernes la Alianza VHL envió una carta al Ministro de Sanidad, el señor Alfonso Alonso, para expresar nuestro total desacuerdo y advertir de las posibles consecuencias de esta decisión desastrosa.

Reivindicamos el derecho a ser atendido por los mejores cirujanos, no sólo los que están en nuestro país. Si el mejor para el SNC está en Francia, o Alemania o Países Bajos, tenemos que luchar por el derecho a ir allí, y no aceptar las decisiones políticas equivocadas sin más.

¿Somos Unión Europea, o no?

Dear all:

As I explained in a previous post, the Spanish Ministry of Health has already designated reference centres for phakomatosis (VHL is included in this grouo of diseases).

This is a great and recent problem for VHL patients in Spain. Our Ministry of Health established a set of requirements for the appointment of units of reference for different rare diseases. For phakomatosis, the Ministry has recently designated 2 hospitals in Catalonia, despite their lack of surgical experience in VHL. 

The designation is for an entire group of diseases called phakomatosis, although these diseases have nothing to do with each other (neurofibromatosis, tuberous esclerosis, schwannomatosis).
Over the last years we maintained several meetings with representatives of the Ministry, to whom we transmitted our concerns about the appointment of inexperienced centers. However, they have ignored our suggestions. We believe the reasons are political, besides we think they have accelerated this designation to prevent the Spanish patients can be sent to other experts VHL centers in Europe (in Spain, doctors must send their patients only to the reference centre...if you have one in Spain, no way to cross the borders).

We need your support. Last Friday the Alianza VHL sent a letter to the Minister of Health to express our total disagreement and warn of the possible consequences of this disastrous decision.

We claim the right to be served by the best surgeons, not only the ones in our country. If the best one for CNS is in France, or Germany, or Netherlands, we have to fight for the right to go there, and refuse to accept the mistaken political decissions.

Are we the European Union, or not?


miércoles, 15 de abril de 2015

Distrofia miotónica de Steinert - Dr. Alfredo Rosado

Gracias al Dr. Alfredo Rosado, médico de familia del Centro de Salud Mar Báltico y miembro del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras (SEMFYC), por haber publicado recientemente un artículo sobre esta rara y desconocida enfermedad, de la cual está extraído el resumen a continuación:

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert (CIE-10: G71.1) es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente en el adulto con una prevalencia global de 4,5 por cada 100.000 habitantes, lo que significa que en España habría alrededor de 2000 personas afectadas por esta grave enfermedad. Se hereda de forma autosómica dominante con expresividad clínica variable. En sucesivas generaciones, los hijos tienden a padecer la enfermedad de forma más precoz y grave, lo que se conoce como fenómeno de anticipación generacional

De carácter progresivo, puede afectar a varios sistemas como el muscular, respiratorio, cardíaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central. Se caracteriza por pérdida progresiva de fuerza muscular en manos y pies, párpados caídos, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas. 

Como suele ser habitual en el caso de las enfermedades raras, no existe tratamiento curativo. Neumonías y arritmias cardíacas limitan la supervivencia de los afectados, con una esperanza de vida promedio en la forma de inicio en la edad adulta entre 15 y 20 años inferior a la de la población general en nuestro medio.

Llegar al diagnóstico correcto requiere normalmente más de siete años, y a veces su confirmación necesita análisis moleculares. Aunque el médico de familia puede sospechar la enfermedad, el diagnóstico de certeza corresponde al neurólogo. 

Tradicionalmente se ha considerado que la enfermedad de Steinert era exclusivamente una miopatía, ignorando su naturaleza multisistémica. En ocasiones las complicaciones cardiorrespiratorias no son identificadas ni tratadas precozmente, minusvalorándolas hasta que su gravedad exige una actuación inmediata que puede llegar demasiado tarde.

En 2014 el Servicio Madrileño de Salud celebró la jornada Enfermedades Neuromusculares en Atención Primaria: abordaje clínico multidisciplinar, promovida por el Grupo de Trabajo SEMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras y por el Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN. Con esta actividad formativa se quiso dar a conocer la necesidad de un trabajo coordinado entre especialidades (neurología, cardiología, neumología) en las enfermedades neuromusculares en general y en la enfermedad de Steinert en particular, promoviendo la creación de cauces institucionales de comunicación y derivación de pacientes entre médicos de familia y neurólogos. 

Podéis leer el artículo completo en la Revista Cadernos Volume 21 nº 1
Dado que me consta que el Dr. Rosado conoce la enfermedad en profundidad, animo a aquellas personas que precisen más información y/o quieran consultar sobre el tema, le escriban a la dirección de email alfredorosado76@gmail.com

viernes, 20 de febrero de 2015

El Ministerio de Sanidad nombra centros de referencia para von Hippel-Lindau al margen de la asociación de pacientes

Se ha publicado en la página web del Ministerio de Sanidad el documento por el que se nombran centros de referencia para la enfermedad de von Hippel-Lindau. Para ser yo la vicepresidenta de la asociación (Alianza VHL), no puedo decir que me haya hecho mucha gracia enterarme a través de Internet, la verdad, y más cuando llevamos años pidiendo que se nombre un centro en concreto, que - al ser privado - no se ha nombrado: la Fundación Jiménez Díaz, que es el hospital español con los mejores resultados en Neurocirugía de los hemangioblastomas del Sistema Nervioso Central (siendo las complicaciones de estas cirugías causa princeps de mortalidad en la enfermedad).

A cambio, han nombrado dos centros de Cataluña: el Hospital U. Germans Trias y Pujol - Instituto Catalán de Oncología (designado para adultos) y el Hospital de San Joan de Déu (para niños).

Hace más de un año y medio que desde el Ministerio nos llamaron para conocer nuestra opinión, y mantuvimos una entrevista con los responsables de entonces. En la entrada de fecha 6 de agosto de 2013 explico el contenido de dicha reunión. Con la actual decisión, vemos que no han tenido en cuenta lo que les manifestamos,  en relación a que no se puede considerar de la misma manera y con los mismos criterios una enfermedad no quirúrgica que otra en la que la vida de la persona depende de la pericia de los cirujanos (neurocirujanos, cirujanos urológicos, otorrinos y cirujanos digestivos, como es VHL). Y por ser la manifestación más frecuente, este tema es especialmente grave en el caso de la Neurocirugía, pues implica secuelas permanentes e incluso muerte, en manos inexpertas.

Cuando he leído el documento en detalle, he comprendido que la decisión no podía consensuarse con nuestra asociación. Nosotros sabemos qué médicos tienen la mayor experiencia y los mejores resultados, pero sé que hay presiones políticas y razones internas que convierten estos nombramientos o designación de un CSUR en una decisión más política que científica. Han puesto el listón demasiado bajo en cuanto a requisitos exigibles... ¿por qué?... 

La primera pega que le veo es que han agrupado varias enfermedades para ser atendidas por un único centro, como si un CSUR fuese una sastrería en donde se cose de todo, y así es suficiente con que vean un puñadito de cada una al año. Saben un poquito de todo y mucho de nada. En nuestro caso han decidido que se van a atender (supuestamente "bien") las siguientes patologías:

Neurofibromatosis tipo I
Neurofibromatosis tipo II
Schwannomatosis (SCHWA)
Esclerosis tuberosa
Enfermedad de von Hippel-Lindau
Síndrome de Sturge-Weber  

Tradicionalmente en Medicina se han agrupado bajo la denominación de "facomatosis" varias enfermedades que lo único que tienen en común es que son oncológicas y familiares. Pero nunca había visto la enfermedad de Sturge Weber encuadrada en este término, pues ni es tumoral, ni es familiar. Esto debe ser para aprovechar y nombrar también para esta, que ni siquiera tiene asociación que pueda defender sus intereses. Y por otro lado, que un CSUR tenga 30 pacientes de un totus revolutum no significa que allí conozcan mi enfermedad, pues con los criterios aprobados, con que haya un caso de VHL, si hay 50 de las otras, ya se considera que tienen experiencia para llevar mi caso y operarme, aunque no la tengan en MI enfermedad (lo explico más adelante).

Les han llamado "síndromes neurocutáneos" también tradicionalmente, pero por ignorancia, pues en los casos que conozco de von Hippel-Lindau (y son muchos) no hay afectación cutánea más allá de la que tiene la población general. No hay "manchas café con leche" ni lunares causados por la enfermedad. No hay otro tipo de afectación cutánea, pero cuando se hizo la clasificación hace ya muchos años, esto no se sabía, porque la enfermedad de von Hippel-Lindau era desconocida. Suelo leer lo que se va publicando en revistas médicas sobre VHL, y puedo afirmar que deberían haberla sacado del grupo de los síndromes neurocutáneos hace ya tiempo. 

Llama la atención que el documento del Ministerio afirme que la incidencia de la enfermedad es de 1/100.000 "según Orphanet". Ese dato es erróneo. En la mayoría de las publicaciones médicas dice que la incidencia es de 1/36.000 nacidos, e incluso 1/32.000. Orphanet no tiene datos finos en algunas cosas, entre ellas, los centros "de referencia" de VHL, pues tienen publicada una relación sorprendentemente larga y engañosa de centros de referencia para VHL ¡en España!. No es real. Creo que deberían cuidar esto. 

En cuanto al documento del Ministerio, establece como requisitos (escribo mis pensamientos en cursiva azul)

Sobre Experiencia del CSUR:

- 30 pacientes nuevos diagnosticados con síndromes neurocutáneos genéticos (facomatosis) atendidos en el año de media en los 3 últimos años. De estos, al menos el 30% han de ser ≤14 años. Teniendo en cuenta que la neurofibromatosis tipo I es con mucho la más frecuente (25 por cada 100.000 habitantes), para mí, que tengo la enfermedad de von Hippel-Lindau, es suficiente con que mi médico experto vea 30 pacientes de neurofibromatosis I al año - fácil - , y entonces ya es considerado experto en mi enfermedad. También sorprendente y engañoso, ¿no?.

- 60 pacientes en seguimiento con síndromes neurocutáneos genéticos (facomatosis) atendidos en el año de media en los 3 últimos años. De estos, al menos el 20% han de ser ≤14 años. Digo lo mismo que en el caso anterior.

- 5 intervenciones de tumores complejos del SNC (Schwannomas, neurofibromas, hemangioblastomas y esclerosis tuberosa) en el año de media en los 3 últimos años, en el centro. Pero, ¡¿qué me están contando?!!!  ¿sólo 5 tumores complejos del SNC al año?????? ¡por Dios! esto es la condena a muerte o a secuelas permanentes para nuestros VHL con tumores de tronco cerebral o de localizaciones menos frecuentes. Como si la técnica quirúrgica y la experiencia para determinados tumores no tuviese la más mínima importancia. 

Específicamente para VHL:

- Servicio/Unidad de oftalmología, con experiencia en la atención de pacientes con síndromes neurocutáneos genéticos (facomatosis), destacando el manejo del hemangioblastoma retiniano (4 procedimientos/año de media en los 3 últimos años)(...).  ¿Realmente creen que con 4 procedimientos al año es suficiente? nuestra gente se queda ciega, y hay muy pocos oftalmólogos que consiguen mantener la vista en el caso de tumores localizados cerca del nervio óptico, ¿y nos dicen que 4 al año es suficiente? parece una broma de mal gusto, y ya veo porqué no nos han notificado nada a la asociación. Es que íbamos a decir de inmediato que no íbamos a aceptar eso.

Esto también viene en el documento del Ministerio: La experiencia será avalada mediante certificado del gerente del hospital. O sea, que con que con que  el gerente de un centro - que además, por si alguien no lo sabe, es una figura nombrada por el gobierno regional, es decir, un cargo político, es suficiente. No sé, pero no me convence, la verdad.

También la formación básica de los miembros del equipo, y en concreto la experiencia del neurocirujano, son avaladas por el gerente del hospital. Sin comentarios...

En cuanto a otros Servicios de especialidades médicas del hospital, lo que se les exige es que tengan "experiencia en la atención de pacientes con síndromes neurocutáneos genéticos (facomatosis)", así, en genérico, para no exigir demasiado. Por eso digo que han dejado bajo el listón... ¿cómo definen "experiencia"?¿haber visto un paciente es experiencia?

Además, la forma de afrontar una neurocirugía en una enfermedad y otra no tiene nada que ver. Los pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau van a pasar muchas veces por el quirófano a lo largo de su vida (muchas es 10-12 veces). La mayoría de los pacientes operados en grandes hospitales con servicio de neurocirugía, no han sido operados por el mismo neurocirujano, quien no suele saber que ese paciente va a volver una y otra vez con nuevos tumores, y que saber esto es fundamental para preparar el acceso quirúrgico y así facilitar las futuras intervenciones. ¿Es que porque un centro opere 7 pacientes al año, cada uno por un médico, es ya excelente? ¿podemos interpretar que el Ministerio no cree en la superespecialización?... 

Pues por si a alguien le queda duda, a veces nuestro Ministerio de Sanidad sí cree en la superespecialización, y si no, para ejemplo está que el Ministerio no ha actuado de la misma manera con otros tumores, a los que precisamente por ser extremadamente raros no ha agrupado en el mismo saco con otros. Estos tumores son:
  • Retinoblastoma. Incidencia de 1 de 15.000 nacidos vivos. Piden una experiencia de 6 pacientes nuevos al año (siguiendo la misma proporcionalidad, un centro que opere hemangioblastomas debería tener unos 12 casos al año).
  • Melanoma uveal. Incidencia de 4 por cada millón de habitantes y año. Para que sea considerado de referencia, se exige que vea 25 pacientes al año. Comparable a exigir 175 hemangioblastomas, en nuestro caso. 
  • Neuroblastoma. Incidencia de 8-10 casos por millón de niños menores de 14 años. Se exige al menos 10 pacientes al año, específicamente de este tumor. Si calculamos la proporcionalidad con VHL, deberían exigir que atendieran al menos 28 VHL al año.
  • Sarcomas en la infancia. Incidencia de 18-20 casos por millón de niños y adolescentes al año. Se exige 10 pacientes nuevos ≤18 años con diagnóstico de sarcoma (excluidos los sarcomas orbitarios), revisados en el Comité de Tumores Pediátricos, y tratados en la Unidad en el año. Calculando de nuevo la proporcionalidad con los hemangioblastomas (que también son tumores raros), para una Unidad VHL deberían exigirle al menos 14 casos al año.
Y si no crees lo que digo, pincha en los enlaces y compruébalo por ti mismo. Verás que a veces se utilizan dos varas de medir también en el caso de los tumores raros.

Bueno, vamos a ver cómo conseguimos solucionar este problema que tenemos ahora… que consiste en que cualquier paciente de cualquier punto de España que requiera una segunda opinión, sólo podrá ser derivado al centro de referencia nombrado por el Ministerio, en contra de los criterios que hemos manifestado desde la Alianza VHL, por nuestra experiencia desde que fundamos la asociación hace ya 14 años.




miércoles, 11 de febrero de 2015

La historia de David y el problema de las derivaciones...

Esta es una historia recurrente tanto en las enfermedades comunes como en las raras, y esto es así porque la historia de las comunidades autónomas es la historia de las desigualdades dentro de un mismo país, fomentando la inequidad del sistema sanitario español. Y los sucesivos gobiernos y los sucesivos ministros, así como los consejeros de salud/sanidad de turno no hacen nada por solucionarlo.

Conozco la asociación PHEIPAS y a dos de sus integrantes: las hermanas Eva e Isabel Tena. La asociación nació en la Comunidad Valenciana hace poco más de un año, con el fin de dar cobertura a los pacientes con paraganglioma familiar. Este un tipo de cáncer hereditario ocasionado por una mutación genética. Para mí, esta enfermedad es una prima hermana de la enfermedad VHL, y los problemas que tienen son muy similares. La gran fortuna, que Isabel Tena es la Dra. Tena, oncóloga de Castellón que se ha implicado totalmente en la enfermedad.

El texto que copio a continuación es de la petición que han abierto en Change. Necesitan firmas, su causa es la nuestra... ¿nos ayudas? Firma y difunde, por favor (para firmar pincha en el siguiente enlace).

Exigimos que agilicen y autoricen la derivación de los pacientes con tumores raros y/o poco frecuentes a los especialistas que mejor conocen su enfermedad



David es un chico de 33 años de Barcelona.
En octubre del 2013 le diagnosticaron un cáncer llamado Paraganglioma, que es un cáncer poco frecuente Y HUÉRFANO. La incidencia de este tipo de tumor es de 2 a 8 por millón de personas al año.
El primer médico que atendió a David, le dijo que sólo había visto un caso como ese en sus 30 años de profesión, y le derivó a un centro de Barcelona referente en oncología mundialmente reconocido. Allí, le comunicaron que no había estudios ni investigación sobre ese tipo de cáncer, así que le recomendaron quimioterapia paliativa.
La cosa cambió cuando conocieron a la Doctora Tena de Castellón, la cual estaba trabajando con una familia afectada por el mismo tumor. La doctora les informó que este tipo de tumores no se pueden operar, ya que en cuanto se tocan, segregan varias hormonas que provocan subidas de tensión y paradas cardíacas.
David empezó el tratamiento recomendado por su doctora, pasando de un pronóstico paliativo y una esperanza de vida de 6 meses, a que la metástasis casi haya desaparecido y la resección del tumor primario.
Ha pasado un año y medio desde que empezara el tratamiento y ha llegado el momento en el segundo tumor, la metástasis más grande puede ser extirpado. 
La técnica de operación que le tienen que realizar se llama Ablación y Cementación. Se trata de una máquina que congela y destruye el tumor y después, regenera el hueso afectado con una cimentación.
¿Y cuál es el problema?
David vive en Cataluña, pero solo en Castellón pueden operar este tipo de tumor que segrega catecolaminas. Es muy importante la experiencia en la técnica en este tumor en concreto, y la médico de David esta en constante contacto con el radiologo intervencionista y el médico de la UCI que la ha de realizar. En un tumor no productor de catecolaminas no habría problema y sería indiferente dónde se relalizara la operación.
Para poder operarse en la Comunidad Valenciana, David necesita la aprobación del SIFCO, algo que le han denegado.
Entendemos que las competencias de sanidad las tienen las Comunidades Autónomas, pero ¿acaso no vivimos todos en el mismo país? ¿no tenemos todos los mismos derechos? 
Como dice la asociación de pacientes PHEiPAS, las Comunidades Autónomas tienen nombres de personas, no de competencias.
Si echas un vistazo al Facebook de Todos SOMOS DAVID podrás ver que es una persona especial, donde otros pueden ver una barrera imposible de traspasar, él ve un reto que cumplir. Es agradecido, positivo y sobre todo muestra sus ganas de vivir. Apóyale en tus redes sociales! A lo mejor haciendo revuelo, los de arriba atienden a razones.
Cada día cuenta para aplicar el mejor tratamiento posible a estos pacientes y no todos los especialistas conocen estos tumores. Hay que concentrar los casos para beneficiarnos entre todos, ya que un pequeño avance contra estos tumores, es un gran avance en los tumores más frecuentes.
CARTA A
Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
Sistema de Información del Fondo de Cohesión sanitaria (SIFCO)
Desde Todos SOMOS DAVID exigimos que agilicen y autoricen la derivación de los pacientes con tumores raros y/o pocos frecuentes a los especialistas que mejor conocen su enfermedad.