domingo, 30 de abril de 2017

Los problemas del reposicionamiento terapéutico, en tiempo real

En enero de este año recibimos la decisión positiva de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) de designar propranolol como medicamento huérfano para la enfermedad de von Hippel-Lindau. Como apoyo para esta designación, se aportaron los resultados de los estudios que está financiando la Alianza VHL desde el año 2013:

- Ensayo clínico con pacientes (Dra. Rosa Jiménez, Hospital Virgen de la Salud, Toledo) sobre el Efecto de propranolol en los tumores de retina de pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau que finalizó el año pasado. Pendiente de publicación.

Todos estos antecedentes los he contado en anteriores entradas, la más reciente, 


Hemos tenido que esperar varias semanas hasta que la Agencia Europea ha publicado la información en su web, pero por fin está disponible (pincha en la imagen):


Desde entonces hasta ahora, la noticia ha corrido como la pólvora entre las asociaciones VHL de todo el mundo. Desde la Alianza VHL hemos informado que hay que comprobar que los resultados preliminares se reproducen en más pacientes, y que es pronto para confirmar que el medicamento va a funcionar en todos los casos. Propranolol parece que al menos es un freno para el desarrollo de tumores oculares, pero ahora todavía no tenemos clara la dosis óptima y si será posible que todo el mundo pueda tomarlo... Pero da igual. Los pacientes quieren probarlo ya, y es normal, pues hay algunos afectados que se están sometiendo a sesiones de láser en retina cada 3 meses, e incluso cada mes, para finalmente en algunos casos perder la visión de todas formas. Los riesgos a los que se enfrentan con este fármaco no son muy altos, y con un buen control médico, parece razonable que quieran probarlo...

Pues bien, uno de los presidentes de las asociaciones europeas ha consultado con EURORDIS y con la EMA, y desde ambos organismos le han respondido que los afectados aún no pueden tomarlo. Que se necesita la autorización oficial. Que sus médicos no pueden prescribirlo.

Trabajo en Farmacia. No me podía creer lo que estaba leyendo, pues en determinadas ocasiones se autoriza desde el Ministerio de Sanidad español la utilización de medicamentos en investigación - que no han sido comercializados - para su uso compasivo en determinados pacientes con enfermedades también graves.Hablo de medicamentos desconocidos, con efectos adversos potencialmente graves, que pueden incluso producir la muerte y que esto puede todavía no saberse. También sé que se puede prescribir fuera de las indicaciones de la ficha técnica (lo que equivale a un prospecto técnico), y esto se conoce como off label use. Estas formas de prescripción de las que hablo están reguladas en la legislación española - Real Decreto 1015/2009, y toda la información relacionada está en la web de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).

Sin embargo, desde dos organismos como la EMA y EURORDIS le dicen a una persona con una enfermedad tan grave como ésta que no puede tomar un medicamento huérfano que puede suponer una esperanza y un retraso en la ceguera que produce su enfermedad. 
Cuando me lo contó, yo no sabía qué decirle. Yo sé que en España se puede, pero en los otros países... no sé si su legislación lo permite. ¿No hacen uso off label?. Supongo que la legislación europea también lo contempla, pero la verdad es que no lo sé a ciencia cierta (aparte de que me parece un grandísimo disparate). He encontrado este artículo reciente (2014) sobre el tema 

Ethical and legal framework and regulation for off-label use: European perspective


Si a alguien le interesa profundizar, hay muchos estudios publicados sobre off label use indexados en Pubmed (pincha en el enlace anterior; la búsqueda se ha realizado utilizando como término Mesh "Off-Label Use").

El problema que tenemos con propranolol deriva de se trata de un caso de reposicionamiento terapéutico, por lo que es un fármaco muy barato, que ya está en el mercado para otra indicación, y lógicamente no resulta rentable para una empresa farmacéutica. Conseguir la autorización oficial de prescripción para propranolol en VHL nunca sería un negocio, pues saldría a un precio mucho más caro para nuestra enfermedad que para las otras indicaciones, por lo que la gente compraría el barato, el que está autorizado para la hipertensión (al fin y al cabo, es el mismo medicamento). 

La solicitud de nueva indicación es necesaria para que se pueda prescribir para VHL. Y para pedirla hay que realizar un ensayo clínico mayor, lo que supone muchísimo, dinero (tendría que ser un gran ensayo clínico, con muchos pacientes en todo el mundo). Si no hay empresa farmacéutica interesada en comercializarlo, la única manera de conseguir la autorización es que sean las asociaciones de pacientes las que pongan todo este dinero y hagan todos los trámites para conseguir la indicación para su enfermedad... dinero a fondo perdido porque luego se compraría el otro, el barato, en muchos sitios, por no decir en todos. La legislación es así, y estas cosas son las que nunca podré comprender.

En fin, en este dilema me encontraba cuando me llegó la información de la Jornada “Designación y desarrollo de medicamentos huérfanos”, organizada por CIBERER. Entre los ponentes se encontraban Josep Torrent (Responsable del área del medicamento del CatSalut y que ha sido miembro del comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA) y César Hernández (Jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la AEMPS). Ambos podían darme ciertas claves sobre el uso de un medicamento de reposicionamiento designado medicamento huérfano.

Josep Torrent explicó que la designación de medicamento huérfano la puede obtener una entidad no comercial (como es nuestro caso), pero después hay que transferir el conocimiento a una empresa. ¿Qué pasa cuando no hay empresa interesada? Esto ocurre en el reposicionamiento. En ese caso, ¿de qué le sirve a los pacientes europeos esa designación?. 
En el descanso me acerqué a preguntarle de forma directa sobre esto, pues el doctor Josep Torrent insistió durante su charla en que únicamente se podía prescribir si el medicamento tenía la indicación autorizada. Sin embargo, cuando se trata de medicamentos de reposicionamiento que son muy baratos y que no puede haber una empresa farmacéutica interesada, la legislación tiene que facilitar otra alternativa. Pues bien, me dijo lo mismo: no se puede prescribir. A esto, le recordé el caso del propranolol en solución (que no es el único), en el que médicos de todo el mundo lo prescribieron off label (pincha) para el hemangioma capilar, en recién nacidos y bebés de meses, durante muchos años, antes de que se obtuviera la indicación. Y estos hemangiomas en la mayoría de los casos no son ni de lejos tan graves como la enfermedad de von Hippel-Lindau. Cabe recordar que en España ese propranolol en solución se comercializó con el nombre de Hemangiol a mediados del año 2014. Por razones comerciales, ahora los médicos tienen que prescribir este, en vez de la solución de propranolol que se preparaba en la Farmacia Hospitalaria y que se ha venido utilizando desde hace años, y que es muchísimo más barata.

El nuestro no es el primero ni será el último caso... cuando las propias asociaciones de pacientes de enfermedades raras sean las promotoras de estudios para reposicionamiento terapéutico, esta situación se volverá a dar. Nadie del mundo comercial verá oportunidad de negocio, y la designación de huérfano quedará pendiente de las propias asociaciones, que tendrán que buscar los medios para financiar ensayos para conseguir la indicación de su enfermedad y que los afectados de todos los países lo puedan tomar... si es que consiguen seguir adelante.

Después de Josep Torrent habló César Hernández. Tengo que decir que la postura de la AEMPS me pareció más en línea con los pacientes y en ofrecerles el acceso a estos medicamentos (aun cuando no haya empresa interesada en el desarrollo comercial), pues en principio son su única esperanza. Entienden que el problema existe, y aunque de momento es excepcional, va a seguir produciéndose y hay que dar respuesta a esos pacientes que no tienen nada más:
  • No hay empresa farmacéutica que desarrolle un fármaco para su enfermedad
  • No hay financiación pública para investigar y financiar su investigación
  • Y cuando consiguen la designación de huérfano...no hay legislación internacional que ampare de manera uniforme el acceso al fármaco
Con la documentación de la jornada, nos dieron una pequeña guía sobre los pasos para el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras (pinchando en la imagen accedes a la guía):



miércoles, 15 de febrero de 2017

Invisibles no, inaudibles sí

Tengo que organizar con tiempo el relato de las venturas y desventuras de una asociación en busca de apoyo de las instituciones públicas para poder financiar investigación, pero necesito tiempo. Mientras tanto, ahora que estamos en plena eclosión del mes de las enfermedades raras, tengo que decir que a mí personalmente no me emociona lo más mínimo. Y no me emociona porque... ¿qué ha cambiado en nuestro país desde que comenzó a hablarse del tema hace ya más de 10 años?

Todo sigue igual... o peor, porque ahora no hay Fondo de Cohesión, y eso significa que ahora, o te derivan desde tu comunidad, o no te atienden en la de destino. Esto es así porque al desaparecer el fondo de cohesión, es la comunidad de origen la que se tiene que hacer cargo de la atención sanitaria del paciente, y como la mayoría de las comunidades no quieren tener gastos extras, pues complican la cosa todo lo posible para no derivar. Si es preciso, te derivan a una segunda opinión con otro médico de la comunidad, pero no a otra comunidad (que viene a ser como a otro país).

En todos estos años han cambiado muchas cosas, pero el día a día de la gente, los problemas de la atención sanitaria, los problemas de las derivaciones, de la falta de coordinación en el seguimiento, de atención sociosanitaria, siguen siendo los mismos. A mí, como afectado, el sistema no me ha mejorado mi vida prácticamente en nada. Tanta institución, tanto plan, tanto blablablá para la atención de los pacientes con enfermedades raras y tanta visibilidad, y lo cierto es que ahora me ven, pero no me escuchan. Las campañas deberían ser no sólo para dar visibilidad sino audibilidad, o como se diga. La voz de los pacientes con enfermedades raras está por debajo del umbral de la audibilidad.

Lo único que percibo que nos ha ayudado a cambiar en parte nuestra situación ha sido la ayuda de nuestros semejantes. Han sido mis amigos, mis compañeros, mis vecinos, las personas que por una razón u otra han conocido mi problema y han tratado de ayudarme, han donado dinero para investigación, han corrido en carreras solidarias y participado en eventos para recaudar fondos... esa es la mejor ayuda que hemos tenido, porque es la que nace del corazón.

¿Dónde está la ayuda de las instituciones públicas? muchas reuniones tuvimos el año pasado los representantes de nuestra junta directiva con representantes de organismos públicos para pedirles que resolvieran el problema de las derivaciones y de la atención sanitaria de las enfermedades raras, pero no vemos que nada haya cambiado. ¿Por qué, si son los ejecutores, los elegidos por nosotros mismos - el pueblo - para mejorar nuestra situación y ayudarnos?¿realmente quieren ayudarnos?

En la primavera de 2016 escribimos una carta que enviamos a los Diputados de la Comisión de Sanidad del Congreso y a la Presidenta de la Comunidad de Madrid Cristina Cifuentes, para informarles del problema de las derivaciones y de los centros de referencia para VHL. Como fruto de este primer contacto, mantuvimos reuniones con varios diputados miembros de la Comisión de Sanidad.

Posteriormente y gracias a estos primeros encuentros, mantuvimos otra reunión en el Ministerio de Sanidad con el Secretario General de Sanidad, Javier Castrodeza, y la Directora General de Salud Pública, Elena Andradas. También a ellos les manifestamos nuestra preocupación por la imposibilidad que tienen muchos afectados de ser derivados a los médicos que conocen la enfermedad VHL en nuestro país, y que se encuentran en otra comunidad autónoma diferente de la suya de residencia. Les pedimos que solicitaran datos de actividad a los centros que ya han sido acreditados; que comprueben la excelencia de los centros nombrados. Por parte del Ministerio de Sanidad, todavía estamos esperando respuesta a nuestra petición de información sobre los centros ya acreditados y su actividad como centros de referencia. No hemos vuelto a saber nada del Ministerio, del señor Castrodeza ni de ningún otro representante público.

El 11 de Julio de 2016 nos reunimos con Ángel Abad, de la Dirección General de Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid. Nuestra propuesta era que se acreditara la Fundación Jiménez Díaz como centro neuroquirúrgico para VHL. A fecha de hoy seguimos esperando a que desde el gobierno autonómico se reconozca la Fundación Jiménez Díaz como centro de referencia para neurocirugía.

Tenemos que decir que todos ellos tuvieron buenas palabras, pero desgraciadamente las palabras no solucionan los problemas. Así que, mucho acto institucional, mucha noticia y mucho rollo, pero lo que importa de verdad, que es que funcionen las cosas, eso no.

En este mes, las enfermedades raras serán noticia una vez más en los medios, pero ¿dónde están los de las anteriores noticias?¿Trinidad Jiménez?¿Leire Pajín?¿Ana Mato?¿Alfonso Alonso?... todos los anteriores. Ya no es problema suyo. Nunca lo fue, y sigue sin serlo para los actuales. Ya no somos invisibles, pero somos inaudibles.

lunes, 31 de octubre de 2016

Ensayos clínicos y reposicionamiento de fármacos

No todos los ensayos clínicos tienen el mismo coste, pues este depende de muchos factores.
Cuando se inician las investigaciones para obtener una nueva molécula para el tratamiento de una enfermedad, todo es mucho más laborioso y costoso. Para que se entienda mejor todo esto, he extraído este esquema de las fases en el desarrollo de un nuevo fármaco, de un libro de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (recomiendo la lectura completa de dicho capítulo):


Podéis sumar tiempos y veréis el tiempo que se ahorra cuanto más avanzada es la fase de tu ensayo clínico. Una vez finalizados los estudios preclínicos y si todo ha ido bien, pasamos a la parte de ensayo clínico en humanos. Cuando se quiere realizar un ensayo clínico, la Administración Sanitaria debe autorizarlo, para lo cual se remite toda la documentación a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)Un ensayo clínico se puede realizar en fase I, II, III y IV:

Fase I. Es el primer paso en la investigación de una sustancia o medicamento nuevo en humanos. Estos estudios proporcionan información preliminar sobre el efecto y la seguridad del producto en sujetos sanos, o en algunos casos en pacientes, y orientan la pauta de administración más apropiada para ensayos posteriores.

Fase II. Es el segundo estadio en la evaluación de una nueva sustancia o medicamento en humanos. Se realiza en pacientes que padecen la enfermedad. Su objetivo es proporcionar información preliminar sobre la eficacia del medicamento, establecer la relación dosis-respuesta y ampliar los datos de seguridad obtenidos en la fase I. 

Fase III. Están destinados a evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento experimental en condiciones de uso habituales y considerando las alternativas terapéuticas para el tratamiento de la enfermedad. Se realiza con una muestra de pacientes más amplia que la fase II, la cual idealmente debe ser representativa de la población a la que irá destinado el medicamento. 

    Como hemos visto en la imagen, las investigaciones llevan años hasta pasar las fases I, II y III.

Fase IV. Estos ensayos clínicos se realizan con un medicamento después de su comercialización (es decir, ya está disponible para los pacientes en las farmacias - bien las farmacias de la calle, bien las de los hospitales, dependiendo del tipo de fármaco). Pueden ser similares a los descritos en las fases I, II, III si estudian algún aspecto aún no valorado o condiciones de uso distintas de las autorizadas, como podría ser una nueva indicación (su uso en una nueva enfermedad). 

En nuestro caso, el ensayo clínico fue clasificado por la AEMPS como un fase IV. El coste total de nuestro ensayo ha sido relativamente bajo debido a que el medicamento estaba ya comercializado y se está utilizando como tratamiento para otras patologías. Al utilizar un fármaco ya comercializado, nos hemos ahorrado los estudios preclínicos y la investigación clínica, muy costosos en tiempo y dinero. 

El hecho de utilizar un medicamento ya en el mercado para probarlo en otra enfermedad para la que nunca se había utilizado se conoce como "reposicionamiento de fármacos" - drug repurposing, en inglés -, y es la tendencia actual en la búsqueda de tratamientos para las enfermedades raras. El reposicionamiento de fármacos es una alternativa muy buena a obtener un medicamento de nuevas, en caso de que realmente se considere posible hacer reposicionamiento. 
Para quien quiera asistir, hay un interesante encuentro en Barcelona, los días 13 y 14 de noviembre, con el título Drug Repurposing for Rare Diseases. The Cure for the 21st Century. El coste de inscripción es de 80 euros.

Aunque la mayoría de los ensayos clínicos son realizados por las empresas farmacéuticas - esto es, el promotor es la industria farmacéutica - actualmente hay alguna otra asociación de enfermedades raras que son promotores de ensayos clínicos. Si han detectado que un medicamento comercializado podría utilizarse para su patología, el ensayo es fase IV, con el importante ahorro de costes que conllevaría, y con ello, la posibilidad de financiarlo desde la asociación.

En esta página explican con bastante detalle las diferentes fases de los ensayos clínicos  ECRAN Project.


jueves, 20 de octubre de 2016

¿Cuánto dinero le costaría a una asociación como la mía realizar un ensayo clínico?

No sé muy bien qué título le viene mejor a esto que voy a contar.

Hace unos tres años, hablando con una amiga investigadora, me decía que las asociaciones de pacientes tienen muy difícil hacer un ensayo clínico con un medicamento... y es verdad, pero porque entre sus voluntarios y colaboradores no suelen tener personas que conozcan el mundo de los ensayos clínicos y su legislación. Esto hace que las asociaciones dependan de quienes realizan habitualmente los ensayos clínicos: las compañías farmacéuticas.

Los ensayos clínicos son el tipo de estudio de investigación que requiere la legislación para demostrar que un medicamento es útil para la indicación (enfermedad) para la que se pretende solicitar la autorización. La mayoría de los ensayos clínicos son realizados por compañías farmacéuticas, lo que significa que sólo se investiga y desarrolla aquello que les interesa a éstas. ¿Y qué es lo que les interesa? pues lógicamente lo que da dinero. Esto lo llevamos viendo toda la vida, pero últimamente muchísimo más, sobre todo con el desarrollo de medicamentos de alto coste - y con alto, me refiero a todos esos que cuestan 2.000 y 3.000 euros por paciente y mes... sí, dos mil y tres mil al mes - muchos de ellos dirigidos a tratar el cáncer, pero no son sólo estos. Por ejemplo, el coste completo para curar a un paciente de hepatitis C con los nuevos antirretrovirales ha estado costando alrededor de 12.000- 15.000 euros por paciente, y hasta 60.000 en el caso de un medicamento concreto. En unas cuantas enfermedades se han desarrollado medicamentos "biológicos", y hablar de biológicos es hablar de muchísimo dinero, y teniendo en cuenta que son muchísimos pacientes, los beneficios pueden ser muy grandes. Hay biológicos para la artritis reumatoide, para la espondilitis, para la enfermedad inflamatoria intestinal (colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn), para la psoriasis. No todos los pacientes con esas enfermedades precisan de estos tratamientos, pero al ser enfermedades relativamente frecuentes, hay muchos clientes potenciales. Por ello las empresas farmacéuticas orientan sus esfuerzos en sacar medicamentos para estas poblaciones, o para otras cuya enfermedad sea prevalente (frecuente). Los beneficios serán sustanciosos.

En las enfermedades raras no ocurre esto. La población es mucho menor, y el esfuerzo de desarrollar un tratamiento en muchos casos no les merece la pena económicamente. Hay que invertir y los clientes potenciales son proporcionalmente muy pocos, comparados con las enfermedades comunes.

En 2013 la Alianza VHL - asociación de pacientes de la enfermedad de von Hippel-Lindau - comenzó a financiar el contrato de una investigadora en el CIB (CSIC) y los experimentos in vitro para comprobar si un medicamento archiconocido llamado propranolol podía tener un efecto positivo en frenar el crecimiento de los tumores que aparecen en esta enfermedad. Cuando obtuvimos los primeros resultados, me puse a averiguar qué teníamos que hacer para llevar a cabo un ensayo clínico. El medicamento - propranolol - ya está comercializado, y se ha estado utilizando para otras patologías durante 50 años, lo cual facilita mucho el proceso ya no hay que demostrar que su uso en humanos es seguro, y las dosis a las que puede dar problemas ya se conocen. Cuando decides que vas a promover un estudio, pasas a ser el promotor. En nuestro caso, un promotor de un ensayo clínico independiente, sin interés comercial (es decir, no buscamos un beneficio económico).

Una vez que sabes cómo vas a realizar el estudio, al empezar el proceso de autorización del ensayo te das cuenta de que la legislación está hecha pensando en la industria farmacéutica, y esto lo ves durante todo el camino de tu peregrinaje particular. Hasta para que el proyecto lo valore un Comité de Ética (porque sin esta valoración el ensayo no se autoriza), en algunos centros tenías que pagar unas tasas, de las que quedabas exento tras solicitarlo y acreditar que no tienes interés comercial... pero de entrada, en algunos sitios, las pagabas y luego ya veremos.

Esto de que todo esté pensado para empresas - o mejor dicho, no pensando en la investigación promovida por las asociaciones de enfermedades raras o por los propios interesados - ya lo vi cuando se publicó la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica, pues tanto ha querido protegernos el legislador que nos protege hasta de la investigación, y desgraciadamente tanta protección complica y dificulta muchísimo la investigación cuando se trata de una enfermedad rara. Lógicamente las grandes asociaciones de enfermedades comunes no tienen ninguna necesidad de ponerse ellos a buscar una solución, pues es un nicho tan grande de clientes - como decía antes - que son las empresas farmacéuticas las que les buscan a ellos para hacer sus ensayos clínicos, les financian congresos y jornadas, les organizan actividades formativas, y en cierto modo utilizan a esas asociaciones para hacer publicidad de sus productos (y de paso, para que las asociaciones les hagan de comerciales, pues éstas reivindican y exigen tratamientos basándose en lo que les han enseñado las compañías farmacéuticas). Últimamente algunas empresas han puesto sus ojos en las enfermedades raras, y han desarrollado medicamentos para éstas, a precios desorbitados, como el famoso Soliris, para la hemoglobinuria paroxística nocturna. ¿Es ético que el tratamiento de un paciente cueste 240.000 euros al año? y el precio se justifica por el coste de la investigación, pero además, como son pocos pacientes... pues que el sistema pague. Lo que siempre digo es que hay gente que se muere a diario de hambre, y en nuestro propio país mucha gente no tiene cubiertas sus necesidades básicas, pero se pagan estos tratamientos. En otros países, han decidido fabricar ellos los fármacos para reducir los costes. ¿Por qué no lo hace el nuestro?

Volviendo al tema del ensayo clínico promovido por la Alianza VHL, la verdad es que no fue fácil el comienzo, pero por falta de experiencia. Nuestro ensayo figura en el Registro Europeo de Ensayos Clínicos con el título "Therapeutic effect of propranolol in a series of patients with von Hippel-Lindau disease and retinal hemangioblastomas in short, medium and long term treatment, así como en el REec (Registro Español de Estudios Clínicos). No puedo decir que el ensayo clínico nos haya salido caro, porque no ha sido así. El ensayo clínico en total nos ha costado alrededor de 15.000 euros. Este importe incluye el coste del seguro de responsabilidad de la investigación, los desplazamientos de los pacientes desde diversos puntos de España hasta el hospital donde se llevaban a cabo las revisiones durante 1 año (6 visitas), el coste de la monitorización del ensayo clínico y el coste de los reactivos y material para las determinaciones de laboratorio. Las investigadoras han colaborado de forma totalmente altruista y al contrario que en la mayoría de los ensayos y estudios clínicos, no han cobrado nada por su participación. El hospital y el Servicio de Salud (SESCAM) autorizaron a que se realizara el ensayo. Gracias a todas estas personas que comprendieron que la única manera de que una asociación sacara adelante una investigación en la que le va la vida, era ayudando, pudimos llevar a cabo este ensayo que nos ha aportado mucha información sobre el efecto de este medicamento tan baratito, y con el que seguimos haciendo estudios. Sirva este ejemplo para animar a todas aquellas asociaciones que creen que no pueden ser promotores de un ensayo clínico, porque esta es la demostración de que se puede.

Para quien le pueda interesar, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios tiene una
Oficina de Apoyo a la Investigación Clínica Independiente, que asesora en los trámites necesarios.
Cualquier duda, escribidme.

viernes, 3 de junio de 2016

La realidad de una grave enfermedad rara, cancerosa, familiar, hereditaria

Hoy quiero presentar un vídeo sobre la enfermedad de von Hippel-Lindau elaborado con motivo de la cena benéfica del pasado viernes, en Madrid. Dura algo más de 7 minutos, pero refleja fielmente la realidad de padecer esta terrible enfermedad. Para verlo, pincha en la fotografía de Ana, y por favor, compártelo.


Carlos García- Hirschfeld entrevistó a Ana recientemente, cuando estaba ingresada tras su última cirugía, y recogió parte de la entrevista en su blog "La cabra en el garaje". Anita es una veterana en la enfermedad, pues fue diagnosticada en 1995, con 21 años, y ya para entonces había perdido parte de la visión de su ojo izquierdo. Ha sido intervenida en Neurocirugía por tumores en el sistema nervioso central en 6 ocasiones desde entonces, pero ha seguido trabajando hasta la penúltima neurocirugía, en 2013. En 2011 ella y su familia protagonizaron una sonora protesta en los medios de comunicación, por no atender sus derechos como persona con discapacidad. Las hermanas recogimos la evolución de los hechos en el Blog de Ana Coral. 

Hay otras enfermedades tumorales raras similares a esta, con problemas parecidos, con mortalidad y discapacidades prematuras, que tampoco se investigan, pero a las que tampoco se les presta una buena atención sanitaria, y tampoco se conceden derivaciones a los médicos que quieren tratarlas.

Quiero dar las gracias a todas las personas que han participado en el vídeo, tanto los afectados como los profesionales que han colaborado, desinteresadamente. Con este trabajo y el esfuerzo realizado, la enfermedad se conoce un poquito más, y con la ayuda de mucha gente, se está consiguiendo financiar en España, en el CSIC, investigación en la enfermedad de von Hippel-Lindau.