lunes, 25 de marzo de 2019

Premios Eurordis Black Pearl

Revisando documentos de 2018 me he encontrado la carta que envié para proponer a la Dra. Luisa Mª Botella como candidata a la convocatoria de Black Pearl Awards 2019. No fue seleccionada. 

Quiero hacer pública esta carta porque me parece que reune suficientes méritos como para recibir este reconocimiento. A ellos hay que añadir que representa a los pacientes en las redes europeas de referencia, tiene otra designación de medicamento huérfano, y desde diciembre de 2018 ya tiene una nueva patente para un fármaco dirigido a un tumor maligno contra el que no hay nada realmente efectivo. Podéis leer más sobre su trayectoria en la web de HHTEn breve, habrá que añadir otra nueva publicación relacionada con VHL. La candidatura está en inglés, porque era el idioma en el que se exigía presentarla. Gracias, Luisa, por todo tu esfuerzo y trabajo por los afectados por enfermedades raras.
Imagen relacionada
Dra. Luisa Mª Botella.
Fotografía de la página de HHT
Dr Luisa María Botella works investigating two rare diseases for several years: von Hippel-Lindau disease since 2012, and hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) for more than 10 years. Her fundamental contributions to the investigation of these diseases are:

- The search for an effective treatment for VHL disease, able to slow down its evolution (slowing down the growth of the characteristic tumours).

- Participation as a principal investigator in the clinical trial Effect of propranolol in retinal tumours of patients with Hippel-Lindau disease, EudraCT Number 2014-003671-30, as an independent researcher.

- Regarding the evolution of VHL disease, Dr Luisa María Botella has described two possible biomarkers of the VHL disease activity: VEGF and miRNA 210. If they are confirmed as biomarkers for VHL, they will serve to assess the effect of those drugs tested in clinical trials.

- Participation (2017) as a principal investigator in the clinical trial for HHT disease A phase IV-II, single-center, open, single arm treatment, low level of intervention, to assess the efficacy clinical trial and safety of intranasal administration of ethamsylate in the treatment of hereditary hemorrhagic telangiectasia, during 4 weeks, EudraCT Number 2016-003982-24, as an independent researcher.

- She performs genetic diagnosis in HHT and VHL diseases, as a part of her daily work.

- To date, her research has led to the designation of 3 orphan drugs (2 for HHT and 1 for VHL), 
  granted by the European Medicines Agency (EMA). Designations of orphan drugs by the EMA:

a.       Designation of Raloxifene-Hydrochloride as an orphan drug for the disease of HHT or hereditary hemorrhagic telangiectasia. Public summary of opinion on orphan designation Raloxifene hydrochloride for the treatment of hereditary haemorrhagic telangiectasia
b.      Designation by the EMA of Bazedoxifene acetate as an orphan drug for HHT. Public summary of opinion on orphan designation Bazedoxifene acetate for the treatment of hereditary haemorrhagic telangiectasia
c.       Designation by the EMA of propranolol hydrochloride as an orphan drug for VHL. EU orphan designation number: EU / 3/17/1841. Public summary of opinion on orphan designation Propranolol hydrochloride for the treatment of von Hippel-Lindau disease

The last orphan drug designation was for propranolol (January 2017) to treat VHL disease, being this the first medication worldwide for this serious hereditary cancer disease. This designation was based on the results of a clinical trial carried out between December 2014 and may 2016, and whose positive results were published in the Orphanet Journal of Rare Diseases (Albiñana V, Escribano RMJ, Soler I, Padial LR, Recio-Poveda L, Villar Gómez de Las Heras K, Botella LM. Repurposing propranolol as a drug for the treatment of retinal haemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 29;12(1):122. doi: 10.1186/s13023-017- 0664-7. PubMed PMID: 28662711. Q1). All the information related to this CT is available in the Spanish Registry of Clinical Studies REEc: Effect of propranolol in retinal tumours of patients with Hippel-Lindau disease, EudraCT no. 2014-003671-30, as well as in the Registry European Clinical Trials: https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search/trial/2014-003671-30/ES.

Currently, Dr Botella is testing in vitro a new beta-blocker for which patent protection was requested in August 2017, after some in vitro studies showing an improvement over the results obtained with propranolol. She is also testing the combination of beta-blockers with other drugs, as a possible combination therapy with a synergistic effect.

Patents

August 2017. Requested for a beta-blocker assayed in vitro in the laboratory, on tumour cultures of VHL patients. The VHL Alliance is co-owner of the patent, with the CSIC.
November 2008. "Method of detection of hereditary hemorrhagic telangiectasia", CSIC and the Center for Biomedical Research in the Network of Rare Diseases (CIBERER), presented to the Spanish Patent and Trademark Office on November 6, 2008. Application number 200803174.
April 2007. Method for the molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia,  200703296

Dr Luisa María Botella is a person really involved with patients suffering rare diseases, and collaborates in the investigation of other rare diseases (such as Wolfram Syndrome), gives talks in schools on ER, and performs advice of altruistic character for those who require her.
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Main publications on VHL and HHT:
Albiñana V, Escribano RMJ, Soler I, Padial LR, Recio-Poveda L, Villar Gómez de Las Heras K, Botella LM. Repurposing propranolol as a drug for the treatment of retinal haemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 29;12(1):122. doi: 10.1186/s13023-017- 0664-7. PubMed PMID: 28662711. Q1
Albiñana V et al. Propranolol reduces viability and induces apoptosis in hemangioblastoma cells from von Hippel-Lindau patients. Orphanet J Rare Dis. 2015 Sep 22;10:118. doi: 10.1186/s13023-015- 0343-5.
Albiñana V et al. Mutation affecting the proximal promoter of Endoglin as the origin of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1. BMC Med Genet. 2017 Feb 23;18(1):20. doi: 10.1186/s12881-017- 0380-0.
Zarrabeitia R et al. Quality of life in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT). Health QualLife Outcomes. 2017 Jan 23;15(1):19. doi: 10.1186/s12955-017- 0586-z.
Ojeda-Fernández et al. Mice Lacking Endoglin in Macrophages Show an Impaired Immune Response. PLoS Genet. 2016 Mar 24;12(3):e1005935.
Gallardo-Vara E, et al. Transcription factor KLF6 upregulates expression of metalloprotease MMP14 and subsequent release of soluble endoglin during vascular injury. Angiogenesis. 2016 Apr;19(2):155-71. doi: 10.1007/s10456-016- 9495-8.
Zarrabeitia R, et al. Bazedoxifene, a new orphan drug for the treatment of bleeding in hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thromb Haemost. 2016 Jun 2;115(6):1167-77. doi: 10.1160/TH15-03- 0239.
Rossi E, et al. Endoglin regulates mural cell adhesion in the circulatory system. Cell Mol Life Sci. 2016 Apr;73(8):1715-39. doi: 10.1007/s00018-015- 2099-4.

viernes, 1 de marzo de 2019

Día internacional de las enfermedades raras 2019

Un año más ayer 28 de febrero se celebró el día internacional de las enfermedades raras. Y un año más me pregunto qué celebramos exactamente...

Desde que se aprobara la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud en el año 2009, la realidad del día a día de los afectados ha cambiado poco. Hay una mayor concienciación social, muchísimo apoyo social por parte de la gente, y económico por parte de empresas privadas, y algunas subvenciones a las que podemos concurrir (muy poquitas).  Se han nombrado algunos (pocos) centros de referencia, aunque hay que recordar que alguno que otro no es reconocido por la misma asociación de afectados... como es nuestro caso. Resumiendo: celebramos concienciación y visibilidad.

¿Qué no celebramos?
  • Que la atención sanitaria sigue dejando mucho que desear, pues no hay libre circulación de pacientes entre las comunidades autónomas, y dependiendo de la comunidad, no nos permiten ser derivados al médico que conoce mi enfermedad rara.
  • Que el Sistema Nacional de Salud, a través de las comunidades autónomas, ahorra dinero evitando derivaciones que los pacientes necesitan.
  • Que no se financien terapias complementarias que para muchos afectados no tienen nada de complementarias, sino que es lo único que hay para paliar la progresión de su enfermedad. O se retrasan demasiado en el tiempo.
  • Que no hay suficiente investigación, y la poca que hay, hay que realizarla en parte contando con fondos privados (los de las familias, amigos y empresas privadas que nos apoyan), y tratar de que los centros de investigación no se aprovechen de la situación de inferioridad de las asociaciones en sus negociaciones con ellas.
  • Que aquellas instituciones que pueden hacer más y que se han creado con el objetivo legítimo de luchar por los derechos de los pacientes, se olvidan de este objetivo, convirtiendo el conseguir su propia visibilidad en el objetivo prioritario.
  • Que nuestro Ministerio se haya encabezonado en el tema de designación de centros de referencia para participar en las redes europeas de referencia, cuando Europa no pide esto. Y aun así, por este encabezonamiento, España esté excluida de la mayoría de las redes.

Poniendo en la balanza los motivos de celebración y los de descelebración, mejor lo dejamos en recordar este día como ese en el que mucha gente piensa en nosotros. Luego, como con la Navidad, guardamos los adornos y hasta el año que viene.
La Alianza VHL no reconoce el centro de referencia German Trias y Pujol como centro de referencia en nuestra enfermedad, por más que lo nombrara el Ministerio (contra la opinión de la asociación), y al mismo tiempo desoyendo la propuesta que llevamos años haciendo, que nombren como centro de referencia al que lo es de facto, la Fundación Jiménez Díaz.

Al Ministerio le pedimos cifras de actividad de atención a afectados del German Trias, y les preguntamos si han realizado las evaluaciones periódicas de los estándares que se establecieron en su día para que dicho centro mantenga su nombramiento, y ni siquiera nos responden a esto. Todo es la callada por respuesta... Supongo que es porque no han hecho esas evaluaciones. Se nombraría por razones de otra índole, pero no por excelencia en la asistencia a VHL ni por número de pacientes atendidos. Esta mañana una amiga me hablaba de la Ley de Transparencia, que me leeré, a ver si la Administración tiene obligación de ser transparente en este sentido, o si puede negarnos estas respuestas a los mismos afectados, como suelen hacer en nuestro caso (quizás preguntamos demasiado).

También llevamos un par de años esperando a que la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha nos facilite datos del número de afectados de esta comunidad, desglosados por gerencia. La idea era ir a aquellos centros donde hay pacientes y dar información a los médicos, pero no podemos por falta de colaboración del Registro de Enfermedades Raras deCastilla-La Mancha. Teníamos mucha ilusión cuando se creó este registro, que yo misma propuse hace años al entonces consejero (Fernando Lamata), pero con el tiempo he comprobado que en realidad se creó un procedimiento burocrático más, con datos – los que haya, que nadie sabe cuales son – y que permanecen ocultos a los ciudadanos. 

No se trata solo de que las administraciones sanitarias nos den una palmadita en la espalda, de que se reúnan con nosotros para escucharnos, ni de que hagan un acto institucional (si lo hacen... porque muchas, ni eso). Se trata de que colaboren. Se supone que deberíamos establecer lazos para ayudar a la gente, y sin embargo, como lo que cuento del Registro de ER de Castilla-La Mancha, muchas veces nos encontramos no sólo que no responden a nuestra petición, sino que nos ignoran directamente. Ni contestan. A pesar de estar recibiendo dinero anualmente de la estrategia de ER del Ministerio, para sistemas de información... información ¿para qué? ¿Para que quede secuestrada en un despacho? ¿y eso lo estamos pagando todos...? Copio textualmente de la nota de prensa del Ministerio:

El Consejo de Ministros acuerda el reparto de 8.100.000 euros para estrategias frente enfermedades raras, otros programas de salud y de reasentamiento

(…) Estrategia frente a enfermedades raras, neurodegenerativas y de la vigilancia de la salud
Se aprueba la distribución de 2.818.070 euros entre todas las CC.AA., excepto País Vasco y Navarra, y las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla. De esa partida, un millón de euros se destinará a Estrategias frente a enfermedades raras para mejorar la información a los pacientes y a sus familias sobre los recursos disponibles así como la información epidemiológica necesaria que permita el desarrollo de políticas sociales, sanitarias y de investigación. (…)

¿Lo sabíais?¿sabíais que existe esta partida y que las comunidades autónomas están recibiendo dinero para esto? Ya podían dedicar parte de este dinero a mejorar la asistencia sanitaria y la calidad de la atención, porque el beneficio de lo otro no lo veo.

Y ahora vamos con los medicamentos huérfanos... Me canso de leer en las noticias que se dice  que se necesita más financiación para medicamentos huérfanos. Que no se financian todos los que hay, como si esto fuera el mayor problema que tenemos. No lo es, pues el principal problema sigue siendo encontrar un buen médico experto en lo mío, que tengo una enfermedad rara que no le interesa a la mayoría de los médicos. El Sistema Nacional de Salud está invirtiendo muchísimo dinero en financiación de medicamentos que no son tan maravillosos como nos hacen creer a veces, y aunque no lo parece - a juzgar por las noticias que se publican -, no escatima en financiar los medicamentos huérfanos ultracaros que de verdad muestran efectividad y son seguros. Y sin embargo sí escatima en eso otro: en favorecer la buena asistencia sanitaria. Si comparamos las cifras, no hay color... y me refiero a comparar el precio de una consulta a la que me han derivado, de otra comunidad autónoma, con el coste del tratamiento de muchos de los medicamentos que tenemos actualmente en el mercado, para enfermedades raras y para otras que no lo son tanto, y como ejemplo pego varios enlaces de los muchos que hay en Internet:

Los medicamentos más caros del Sergas (pincha en el enlace para leer la noticia). Los que nombran principalmente son,

   Nusinersen. 400.000 euros anuales por paciente
   Idursulfasa. 400.000 € anuales por paciente
   Eculizumab. 248.000 € anuales por paciente
   Hemofilia. 75.000 € anuales por paciente

Y esta otra tabla, donde se reflejan los costes anuales en libras de otros cuantos tratamientos para enfermedades raras  (https://www.researchgate.net/figure/Definitions-of-orphan-diseases_tbl2_7513185)



Y este otro artículo, Nuevos medicamentos: ¿Cuánto estamos dispuestos a pagar?, que comienza diciendo "La financiación de medicamentos nuevos de alto impacto económico está poniendo en peligro la sostenibilidad de los sistemas sanitarios". La población suele desconfiar y pensar que el sistema sanitario no quiere pagar, no quiere gastar dinero, pero ¿pensamos que la razón puede ser que no hay suficiente evidencia de la eficacia, o que el medicamento puede ser peligroso?... me temo que no.

Mirad que tabla tan interesante, copiada de CincoDías Euribor:


Y así todo. Los costes de la Farmacia Hospitalaria se están comiendo la posibilidad de que los pacientes puedan ser derivados a otros centros que no sean de su comunidad. Pero también estos costes, que no dejan de subir y subir, hacen que no haya suficientes médicos en otras muchas áreas de enfermedades comunes. Y muchos médicos con contratos en precario han emigrado, literalmente. Se han ido a otros países para mejorar su situación. Y la de los que se han quedado, ha empeorado. Faltan sustitutos, no se cubren ausencias, no les permite asistir a cursos de formación porque falta personal. No se puede comprar aparataje para los centros... no tienen recursos materiales en condiciones. En fin, no quiero aburrir, pero nuestro sistema no puede ser más incoherente de lo que es. Bueno, mejor no pensar que puede ir a más…  si me creo que necesitamos más financiación para medicamentos, porque el dinero que hay, es el que hay, ni más, ni menos.

Yo no me creo que sean tan elevados los costes de producción de los medicamentos, ni su desarrollo. No me lo creo. Y ya hay publicaciones que demuestran que no lo son, pero bien que seguimos leyendo a todas horas que se necesitan más medios económicos para financiar tratamientos cada vez más caros. Y muchas veces quienes lo dicen son representantes de farmacéuticas, porque las enfermedades raras son un negocio, porque cualquier medicamento, por mínimo beneficio que produzca, es un bien social, y estamos dispuestos a pagar casi cualquier precio por la vida de la persona que amamos. Y será designado huérfano porque cubre una necesidad médica no cubierta.


Hasta aquí mi reflexión de hoy. Me hace ilusión que aunque sólo sea por un día, las noticias escuchan a todos los que tenemos que ver con las enfermedades raras.

viernes, 2 de noviembre de 2018

I Congreso de Enfermedades Raras en Castilla-La Mancha

Esta entrada es para anunciar el primer congreso de enfermedades raras que se va a celebrar en Castilla-La Mancha, Toledo, los días 9 y 10 de noviembre. Hemos intentado que el programa sea variado y contemple los diferentes aspectos generales que pueden interesar tanto a los médicos como a los pacientes.

Las experiencias de otras comunidades autónomas que pueden servir de ejemplo para las demás, como el Registro de enfermedades raras del País Vasco, o la Unidad de gestión de casos de la Fundación Puigvert. De entre las demás, hay dos charlas que me llaman poderosamente la atención y que recomiendo que nadie se pierda, y son las siguientes:

Huérfanos. Equidad y acceso. José Antonio Marcos Rodriguez. Farmacéutico Hospitalario Hospital Virgen Macarena de Sevilla. - Nos explicará muchos detalles que no conoce la mayoría de la gente, en relación a los medicamentos huérfanos.

Aportaciones de la Terapia Génica. Lluis Montoliu. Investigador del CSIC y del CIBERER. Esta charla puede aclararnos mucho sobre el papel actual de la terapia génica en el abanico de terapias innovadoras para las enfermedades raras.
El periodo de inscripción se cierra en breve, por lo que, si estás interesado, escribe a enfermedadesraras@jccm.es, o llama al teléfono 925 389232.


Dirigido a: profesionales sanitarios, sociosanitarios y pacientes.
Lugar: Salón de Actos de la Consejería de Sanidad. Avenidad de Francia, 4 TOLEDO
Fecha:  9 y 10 de noviembre de 2018
Hora: 9.00 horas

*Solicitada acreditación a la Comisión de Formación Continuada

ACCEDA AL PROGRAMA


- Límite de aforo: el Comité Organizador confirmará su admisión al Congreso
- No se requerirá pago para asistir a este Congreso
                                                                                                                                                                                  

miércoles, 25 de abril de 2018

Desolación

Desde la Alianza VHL comenzamos en 2013 un proyecto de cultivo de tumores que se está llevando a cabo en el Centro de Investigaciones Biológicas, bajo la dirección de la Dra. Luisa María Botella, y para ello necesitamos que los pacientes con la enfermedad donen parte de su tumor tras la cirugía. Para que esto sea posible, según la legislación, el Comité de Ética de la Investigación del centro (en adelante, CEI) debe valorar el protocolo del estudio, emitir dictamen favorable, y entonces - y sólo entonces - se podrá proceder a la donación. Si no, da igual lo que diga el paciente, que el tumor no sale del centro (esto es algo que no acabo de comprender, porque creía que el tumor era del paciente... he llegado a pensar que estamos ante un caso de secuestro de tumores por parte de los hospitales, pasando por encima del deseo expreso del paciente).

Pues bien, este proceso de aprobación del CEI hay que hacerlo uno por uno, en cada hospital, lo que demora la obtención de cultivos y desespera al personal (en este caso, a mí).
Desde febrero he enviado el protocolo a más de 80 centros en toda España, y muchos de ellos me han respondido que no pueden aprobarlo porque quieren que haya un médico colaborador en el propio centro (le llaman IP - investigador principal - en el centro), cuando la investigación no se va a realizar allí, y el paciente es el que contacta con la Alianza VHL para decir que quiere participar en el proyecto... proyecto que ya se ha explicado en las reuniones de la asociación, que figura en nuestra web de la asociación, que se les explica por teléfono cuando nos llaman y se les envían los documentos que han de firmar. ¿Ha firmado alguno de ustedes un consentimiento informado delante de un médico? prácticamente ningún médico te explica nada. Simplemente te dan la hoja, te dicen que te la leas y que firmes. ¿Y para eso necesito un investigador en el centro? E insisto en que la legislación no lo dice, aunque ya me ha contestado algún CEI que no lo dice porque "se da por hecho" (quisiera poner aquí una carita de horror, pero no sé cómo se pone).

En el caso al que hace referencia la carta que copio más abajo, el centro es proclive a dar el dictamen favorable, pero por unas cosas u otras aún no lo tenemos, y ya hemos perdido muestras. El estudio se envió a valorar por el centro (y su CEI) en diciembre.

Llevo unos días pensando que porqué todo tiene que ser tan difícil, que porqué no entienden que las necesidades de las personas están por encima de la burocracia. Hoy he estado modificando un documento que nos piden, y cuando he terminado, he escrito una carta personal, en un correo aparte, a la persona que está gestionando todo en el hospital. Dice lo siguiente:


Estimado:

Este email lo escribo como afectada por la enfermedad de von Hippel-Lindau, pues me consta que has hecho lo posible por evitarnos trámites y porque el protocolo se aprobara lo antes posible, aunque no haya sido posible hacerlo en menor tiempo, y lo entiendo.

Como afectada, y con el ruego de que hagas llegar este escrito a quien creas oportuno, quiero expresar el sentimiento de desesperación de los pacientes de enfermedades raras ante la situación de la investigación de éstas, dentro y fuera de España. No le interesan a casi nadie, y por eso somos las propias asociaciones las que hacemos cientos de eventos solidarios para recaudar dinero y poder invertir en financiar proyectos de investigación en centros de investigación públicos, que además nos quieren cobrar costes indirectos más IVA, por ello.

Es desesperante ver cómo se pierden muestras por cuestiones burocráticas y exigencias propias de cada centro – son muchos centros y cada uno tiene las suyas propias –, y más cuando los pacientes donan sus tumores porque saben que van a morir de esto, tarde o temprano, y que nadie más investiga en su enfermedad. Y los investigadores no reciben ninguna remuneración por el trabajo, sino su propio sueldo. He escrito a más de 80 CEIs en toda España, y muchos de ellos ya han denegado la aprobación por no tener un investigador en el centro, cuando no es requisito legal puesto que el estudio no se va a llevar a cabo en ellos.

Mi hermana ha pasado ya por 6 neurocirugías, y en poco más de un mes pasará por la séptima. A lo largo de los años ha perdido la visión del ojo izquierdo (con 28 años) , la audición del oído izquierdo (con 35), y es portadora de gastrostomía porque tiene afectación de pares craneales bajos… consecuencia de las cirugías… además tiene parálisis de cuerdas vocales. Tiene 44 años. Su única esperanza es la investigación, que se puedan probar los fármacos en los diferentes cultivos  de diferentes pacientes. Que los investigadores puedan estudiar biomarcadores de la enfermedad para ver la respuesta a los fármacos. Necesitamos las muestras, y día tras día perdemos alguna por cuestiones burocráticas…. Mi hermana no es la única que está esperando el milagro de un tratamiento.

Lo que me dices de garantizar el adecuado proceso diagnóstico/asistencial del paciente, entiendo que debes decírmelo, pero… estos pacientes ya están diagnosticados, no una sino múltiples veces. En cada cirugía les quitan varios tumores. En el caso de mi hermana, la próxima serán 3 tumores. Sé que el Servicio de Anatomía Patológica no necesita hacer un estudio de los tres. Son lo mismo: hemangioblastomas. Siempre son lo mismo porque llevamos así ya 20 años.  Y cuando es tumor renal, es carcinoma renal porque la enfermedad ya está definida. Y cuando es de glándula suprarrenal es feocromocitoma. Por eso sé que Anatomía Patológica no necesita todo ni la mayor parte, ni seguramente todos los tumores que le quitan en cada cirugía, salvo que no tengan ni idea de la enfermedad ni conozcan la histología de los tumores que se producen en ella.

Por otro lado, el paciente tiene derecho a decidir, y muchas veces les estamos privando de ese derecho cuando les imponemos tantas condiciones para poder ejercer un derecho: el de donar su tumor... o parte de él. Sé que si esto se llevara a juicio se ganaría. Lo sé, pero en ese impasse, seguiríamos perdiendo muestras, y no podemos permitírnoslo.

Es desolador, y creo que muchas veces desde los centros hospitalarios que han de autorizar la realización del estudio, no se piensa en la necesidad de los pacientes detrás de los estudios, sino en los protocolos sin más. Yo creo que hay que hacer diferencias cuando el promotor es comercial, y cuando no lo es, porque una asociación y todas las personas que hacemos esto de forma voluntaria no lo hacemos por dinero, sino por las personas a las que amamos. Sé que tú lo has visto y has intentado facilitarnos el camino, pero imagino que has tenido unos cuantos obstáculos. Lo sé.

Bueno, por favor, transmite esto a quien creas que debe escucharlo. A veces escuchar la voz de los pacientes nos hace ver las cosas de otra manera, y yo en esta ocasión – porque lo necesito, porque día a día tengo que luchar contra muchas trabas burocráticas, y eso es tiempo – quiero ser esa voz.
Muchas gracias, un abrazo,


Karina

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¿Hasta cuándo?

jueves, 12 de abril de 2018

Jornada sobre la enfermedad de von Hippel-Lindau en la Fundación Puigvert, Barcelona

El próximo sábado 14 de abril se celebra una jornada científica dedicada íntegramente a la enfermedad de von Hippel-Lindau, en el Salón de Actos de la Fundación Puigvert, Barcelona. Está dirigida especialmente a familias, pero también a médicos y otros profesionales sanitarios implicados en el seguimiento y tratamiento de los pacientes VHL.

En la jornada participarán especialistas de diferentes especialidades médicas, y conoceremos el funcionamiento de la Fundación Puigvert en la atención integral de los pacientes. Por mi parte, contaré resumidamente el papel que ha tenido la Alianza VHL, como asociación, en la investigación de la enfermedad y el progreso que hemos realizado en los últimos años. Creo que es importante dar a conocer los frutos del trabajo de tanta gente, muchos de ellos voluntarios, que han conseguido poco a poco auparnos hasta donde estamos ahora. 


La asistencia a la jornada es gratuita y está abierta a afectados y miembros de otras asociaciones, así como a cualquier persona interesada. Por cuestiones de organización, os rogamos encarecidamente que os inscribáis, comunicando a info@alianzavhl.org el número de asistentes, o por teléfono: 93 7123989 y 616 050514.


Queremos agradecer a la Dirección de la Fundación y especialmente a la Dra. Roser Torra, responsable de Enfermedades Renales Hereditarias de la Fundación, que hayan hecho posible esta interesante jornada, propiciando además la reunión de las familias residentes en Cataluña.

Pincha en la imagen para ampliar la información: