¿Somos diferentes? SceneMob ECOM por la discapacidad

"Este Scene Mob se ha realizado para conmemorar el 40 aniversario de ECOM. Su objetivo es promover la igualdad de oportunidades de las personas con discapacidad física, por eso hemos querido recrear escenarios de la vida real (una escuela, una pista deportiva, la terraza de un bar...) donde interactúan con normalidad personas con y sin discapacidad. ECOM es un movimiento asociativo, creado en 1971, que aglutina más de 175 asociaciones de personas con discapacidad física de todo el Estado español (145 de ellas de Cataluña). Nuestra razón de ser es favorecer el fortalecimiento del movimiento asociativo de la discapacidad física (ofreciendo información, asesoramiento, formación..., a las entidades federadas), así como representar y defender los intereses de las personas con discapacidad física y las entidades ante la Administración Pública y en los diferentes órganos de participación. Asimismo, actuamos en todos los ámbitos sociales (educación, transporte, sanidad, laboral, ocio, deporte...) para defender el ejercicio de los derechos de las personas con discapacidad física y favorecer su autonomía personal."

  

Y qué le voy a hacer si yo

amo lo diminuto

Y que le voy a hacer si yo

no quiero que el océano sea tan profundo

Y qué le voy a hacer si yo

de pequeño encontré la fuerza de mi mundo

Y qué le voy a hacer si yo

pienso que ellos y nosotros sumamos uno

qué le voy a hacer...

Y es que gota sobre gota somos olas que hacen mares

gotas diferentes pero gotas todas iguales,

y una ola viene y dice - óyelo -

Somos una marea de gente

todos diferentes  

remando al mismo compás...

Y es que somos una marea de gente

todos diferentes

remando al mismo compás...

Y una ola viene y dice

mares de gente siguen

y el mundo repite 

Y qué le voy a hacer si yo

nací en el Mediterráneo

Y qué le voy a hacer si yo

vendí las gotas de tu llanto.

De tus gotas me inundé

transparencias en mi ser

soñé torrenciales de amor y fe

como lluvia de primavera

borrando grietas

igualando mareas

Y es que gota sobre gota somos olas que hacen mares

gotas diferentes pero gotas todas iguales

y una ola viene y dice - óyelo -

somos una marea de gente

todos diferentes

remando al mismo compás

y es que somos una marea de gente

todos diferentes

remando al mismo compás

Y una ola viene y dice

mares de gente siguen

y el mundo repite 

y una ola viene y dice

mares de gente siguen

y el mundo repite

Medicamentos huérfanos

He encontrado dos interesantes páginas sobre este tema:

El Reglamento de la Unión Europea sobre el desarrollo y comercialización de medicamentos huérfanos. Define medicamento huérfano como aquel que:

• se destine a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que no afecte a más de cinco personas por cada diez mil en la Comunidad.
• se destine al tratamiento de una enfermedad grave o incapacitante, cuando sea improbable que, sin incentivos, la comercialización de dicho medicamento genere suficientes beneficios para justificar la inversión necesaria.

En este documento se explica también el procedimiento de comercialización de un medicamento huérfano.

La legislación vigente de medicamentos huérfanos, donde también se puede consultar el listado de medicamentos huérfanos y el uso compasivo de fármacos (pendiente de revisión).

También he encontrado este artículo: El farmacéutico en el contexto de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. Aun con este título, el artículo hace una amplia exposición del contexto, dejando un pequeño apartado para situar al farmacéutico en el panorama actual.

La Agencia Europea del Medicamento (conocida como EMA, antes EMEA) es un organismo descentralizado de la Unión Europea, con sede en Londres, cuya principal responsabilidad es la protección y promoción de la salud pública y animal, a través de la evaluación y supervisión de medicamentos de uso humano y veterinario. La Agencia es responsable de la evaluación científica de las solicitudes de autorización de comercialización europea para los medicamentos, tanto humanos como veterinarios (procedimiento centralizado). En el marco del procedimiento centralizado, las empresas presentar una única solicitud de autorización de comercialización a la Agencia. Una vez concedida por la Comisión Europea, un sistema centralizado (o "comunitario") la autorización de comercialización válida en toda la Unión Europea (UE) y del EEE-AELC (Islandia, Liechtenstein y Noruega). Uno de los comités de que dispone es específico de Medicamentos Huérfanos (Comité de Medicamentos Huérfanos).

Orphanet es un portal que me parece muy didáctico. He enlazado directamente a la información sobre medicamentos huérfanos. Tienen un listado de toda Europa aquí.

Nuevo apartado de vídeos

He reorganizado las páginas con el fin de agrupar mejor la información. Además he creado un nuevo apartado de vídeos, en el que iré añadiendo los enlaces a los vídeos que vaya encontrando en los que se expliquen enfermedades raras concretas. Algunos de ellos están en inglés, pues en el mundo anglosajón se están desarrollando muchas más actividades relacionadas con nuestro campo que en el hispanohablante, pero merece la pena verlos. Como dice el dicho, vale más una imagen que mil palabras...

Situación del cribado neonatal (prueba del talón) en España

Reproduzco a continuación el comunicado emitido por el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMFYC (Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria) con motivo del día mundial de las enfermedades raras, y que suscribo en su totalidad:

El cribado neonatal o “prueba del talón” en España

Categoría: semFYC Grupos de Trabajo

El cribado neonatal (más comúnmente conocido como la prueba del talón) se realiza de forma sistemática a todos los recién nacidos en nuestro país, para la detección precoz de los errores congénitos o innatos del metabolismo (ECM) antes de su manifestación clínica, evitando así la aparición de daños físicos y psíquicos (retraso mental, retraso en el crecimiento, discapacidades permanentes o incluso la muerte prematura del niño en las primeras semanas de vida). Para ello, en los primeros días de vida se recogen unas gotas de sangre del talón del recién nacido, y se envía para su análisis a un laboratorio especializado. Los padres recibirán los resultados en su domicilio. Si se detecta alguna enfermedad, se informa a la familia para instaurar el tratamiento. Esta medida puede conducir a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas, y puede así marcar la diferencia entre que un niño pueda hacer una vida normal o padezca secuelas de por vida. El beneficio principal del programa de cribado neonatal es la prevención de discapacidades asociadas a la enfermedad.

El cribado neonatal supone un beneficio para el niño, su familia y la sociedad en general, pues de otra manera se condenaría a ese niño al padecimiento de una enfermedad que supondría una discapacidad, una gran invalidez o incluso la muerte prematura. En el caso de las enfermedades que suponen gran invalidez, se justifica sobradamente su detección temprana, pues la inversión que ha de realizar el sistema sociosanitario es mínima en comparación con los gastos que genera la atención a una persona gravemente discapacitada. En muchas de estas enfermedades metabólicas raras que además son hereditarias, la detección en el primer hijo supone un beneficio incuantificable para el resto de los hijos. Muchos de nosotros hemos conocido el drama de familias enteras que, de haber tenido un diagnóstico precoz del primero de sus hijos, habrían tenido la oportunidad de evitar las peores consecuencias de la enfermedad en los demás hijos.

Las principales Sociedades Científicas (Asociación Española de Pediatría, Sociedad Española de Química Clínica, American College of Medical Genetics, etc) recomiendan realizar un cribado neonatal ampliado, (hasta 40 enfermedades) con el fin de identificar un número superior de niños con enfermedades susceptibles de ser tratadas precozmente. Sin embargo, en nuestro país no existe un consenso entre las Comunidades Autónomas sobre las enfermedades a incluir en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías, lo que implica que la supervivencia y la calidad de vida de los recién nacidos españoles depende del lugar de nacimiento. Solamente el hipotiroidismo congénito y la hiperfenilalaninemia se diagnostican en todas las Comunidades Autónomas. Como ha publicado recientemente la revista de la OMC Médicos y pacientes, actualmente en España las diferencias entre comunidades autónomas son muy marcadas, lo que daña la igualdad y la equidad del sistema sanitario. En el anexo disponible en dicha revista se observa que en la mayor parte de las Comunidades Autónomas esta prueba incluye el estudio de entre 2 y 5 enfermedades, mientras que en Galicia, Murcia, Aragón y Andalucía se realiza un cribado neonatal ampliado.

En el año 2006 el Ministerio de Sanidad y Consumo publicó el trabajo Efectividad clínica del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Revisión sistemática. En él se afirmaba que todo programa de cribado neonatal debería garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos (cobertura del 100%). En lo que respecta al cribado de enfermedades metabólicas raras, reconocía como objetivo principal facilitar una mayor calidad y expectativa de vida a los niños afectados, teniendo también en cuenta el impacto que estas enfermedades produce sobre los padres, los hermanos e incluso otros familiares. Asimismo dicho informe recoge en sus recomendaciones la necesidad de homogeneizar los diferentes aspectos de los programas de cribado existentes actualmente en España, con la definición de criterios comunes en lo que respecta a las variables de resultado, los índices de control de calidad, el almacenamiento de muestras y la incorporación de nuevas patologías al cribado.

El 25 de Junio de 2010 se presentó en la Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Madrid el documento de consenso Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro, elaborado por un equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios (pediatras, bioquímicos, farmacéuticos, etc.) expertos en enfermedades metabólicas hereditarias, implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes, bajo el auspicio de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo, la Sección de Errores Innatos del Metabolismo de la Asociación Española de Pediatría y la Sociedad Española de Clínica y Patología Molecular, y el apoyo del Real Patronato sobre Discapacidad. En dicho documento los autores afirman que un programa de cribado neonatal ha de estar basado en principios éticos y debe garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos, lo cual sigue sin cumplirse en nuestro país. Algunas propuestas del documento son la definición de las enfermedades a incluir en el cribado de todas las Comunidades Autónomas y la homogeneización de los programas de las mismas.

Apoyo al documento de consenso: ‘Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro'

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria se une a la petición que han formulado en sucesivas ocasiones los expertos en enfermedades metabólicas, y manifiesta su acuerdo con el principio de equidad en todo el territorio nacional, recordando que los programas sanitarios han de adaptarse a la evidencia científica disponible.

Asimismo, compartimos la idea de que la inversión en prevención es siempre coste-efectiva, y creemos que el grupo de enfermedades raras que suponen las enfermedades metabólicas, y en concreto aquellas para las que existe test de cribado, deben ser, en la medida de lo posible, diagnosticadas de forma precoz, disminuyendo así las posibilidades de retrasos diagnósticos que impliquen una disminución en la calidad de vida del individuo o incluso su muerte.

Desde el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMFYC reclamamos a las administraciones sanitarias de las Comunidades Autónomas así como al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, la pronta unificación de los criterios de cribado neonatal, y su aplicación al 100% de los recién nacidos en el territorio del Estado.

Sumario del año febrero 2011- febrero 2012

Estamos en los días en que más se va a hablar sobre enfermedades raras en el año. En todo el mundo se celebrarán actos conmemorativos, y España no iba a ser menos. Hay entrevistas en diferentes medios de comunicación, en las que hablan afectados, médicos, investigadores, asociaciones... sin embargo, para mí esta fecha cada año representa el momento de recapitular y ver qué se ha mejorado desde el año anterior.
El vídeo de Eurordis dice "Pueden vernos si lo intentan", y yo me pregunto ¿y oírnos? ¿pueden oírnos?, porque me da la impresión de que no.

Ya suponía yo que la crisis también iba a afectarnos de forma directa. Contaré lo que ocurre en mi comunidad autónoma, Castilla-La Mancha, porque es donde resido y lo que conozco de primera mano.
Las subvenciones a las asociaciones se han recortado, e incluso no se han abonado las del año pasado (supongo que ocurre en todo el territorio nacional). Muchos de los servicios que ofrecían estas asociaciones se han reducido o suspendido. De la flamante Oficina de Atención a las Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha y del Registro de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha no hemos vuelto a oír hablar. El cribado neonatal ampliado, que había comenzado a desarrollarse - parece ser que como experiencia piloto (curioso, porque es lo que recomiendan las Sociedades Científicas expertas en enfermedades metabólicas) -, se queda en nada (es decir, seguiremos con las tres enfermedades de siempre, del año 70 más o menos). Y de lo que llevamos años y años pidiendo, la acreditación de los centros de referencia, eso no lo mencionan sino las asociaciones de pacientes, que son las que ven el sufrimiento directo de la gente.

¿Para cuándo la aplicación de la Estrategia que se aprobó en el año 2009? ¿Para cuándo la ampliación y unificación del cribado neonatal en toda España de forma que nos parezcamos un poquito al resto de Europa? ¿Para cuándo la acreditación de los Centros de Referencia? hay muchas cosas que se pueden hacer sin dinero, con imaginación, la voluntad política y el trabajo de los funcionarios.

Mi valoración de este último año es negativa. No sé en qué se ha avanzado, sino en que se conozca un término más: "enfermedad rara", y en que afectados de diferentes patologías salgan en los medios contando su problemática. Pero si los que han de decidir no nos oyen, no nos entienden, de poco sirve. Y leyendo el escrito de algún político he pensado precisamente eso, que no entienden la problemática.


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29 de febrero, día mundial de las enfermedades raras

Copio información de Eurordis, en relación a la conmemoración del día mundial de las enfermedades raras. El 29 de febrero de 2012 se conmemora el quinto Día Internacional de las Enfermedades Raras. En este día, centenares de organizaciones de pacientes de más de 50 países en todo el mundo organizan actividades de concienciación en torno a la consigna "Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes".

Así es el nuevo videoclip del Día de las Enfermedades Raras: ¡Conéctese ahora!

EURORDIS ha preparado un videoclip de concienciación de 1.20 minutos a fin de que sea difundido con antelación al Día de las Enfermedades Raras. El enlace oficial es www.rarediseaseday.org/solidarity.

El vídeo estará disponible en un total de 10 idiomas: Inglés, francés, alemán, italiano, español, portugués, ruso, griego, catalán y húngaro.

¡Ayúdanos a aumentar el número de visionados del vídeo!

• remítalo por correo electrónico a miembros y patrocinadores
• publíquelo en su sitio Web
• envíe un 'tuit' (#RareDisease)
• publique el enlace en Facebook y otros medios sociales
• publíquelo como evento
• envíelo a sus contacto en los medios de comunicación
• intente difundirlo en la televisión local o nacional el día 29 de Febrero
• ¡trasmítalo de todas las maneras posibles a fin de contribuir al éxito de esta campaña de vídeo! 

URL: http://www.youtube.com/watch?v=rqDFyrfJArw

Si tiene alguna duda o desea realizar un comentario al respecto, le ruego se ponga en contacto con: rarediseaseday@eurordis.org

Más información sobre www.rarediseaseday.org

El Pacto por la Sanidad y las enfermedades raras

Hace un par de días la recién nombrada Ministra de Sanidad, Ana Mato, compareció en el Congreso de los Diputados para explicar cómo llevará a cabo el pacto por la Sanidad y los Servicios Sociales.

En medio de la crisis que padecemos, somos muchas las personas relacionadas con las enfermedades raras las que hemos pensado que de nuevo pasaremos a un segundo plano. La verdad es que ya ha comenzado a ocurrir... las subvenciones no llegan a las asociaciones ni a los centros de asistencia (lo cierto es que no llegan a ninguno de sus destinos). Aquellas asociaciones que financiaban mediante estas fuentes de ingresos los tratamientos de logopedia, psicología, fisioterapia, etc., lo están pasando mal, porque ya no reciben dichos ingresos. Las familias no pueden costearse los tratamientos de forma particular. Hablamos de tratamientos rehabilitadores para afectados por diferentes enfermedades, de niños discapacitados, de labores que la Administración no soportaba por sí misma pero que financiaba en gran medida.

Como representante de una asociación de una enfermedad rara, estaba preparando un escrito dirigido a la Ministra para exponer de nuevo, una vez más, la situación en la que estamos los afectados, sin haber visto hasta la fecha que se reconozca ni un sólo centro de referencia para una enfermedad rara... más de 2 años y medio después de haberse aprobado la Estrategia. ¿Desidia? ¿tomadura de pelo?. Y nuestros afectados - como los de muchas otras enfermedades raras - siguen sufriendo las consecuencias. Tratamientos no adecuados, diagnósticos tardíos, falta de seguimiento que cada año conocemos por otro afectado más que ha sufrido alguna o varias de estas circunstancias.

El día 2 me llamaron para contarme que Ana Mato había comparecido en el Congreso. Podéis leer el discurso completo en este enlace. También podéis descargarlo en formato Word desde esta página (archivo adjunto al final de la noticia). Veinticinco veces pronuncia la palabra "Igualdad", ocho veces "Equidad" y diez "discapacidad". A continuación copio varios párrafos interesantes:

• "La igualdad de oportunidades de las personas en los diferentes ámbitos de nuestra sociedad será el principio básico de la acción de gobierno. La igualdad de oportunidades para ejercer los derechos que como ciudadanos nos corresponden, si bien en determinadas situaciones y para grupos de personas hace falta el impulso de políticas transversales que favorezcan esta igualdad." (página 2).

• "Creo también en la cohesión del Sistema Nacional de Salud y eso pasa necesariamente por la equidad en la prestación de los servicios sanitarios." (página 19).

• "Igualdad de todos los españoles en la asistencia sanitaria independientemente del lugar de residencia. Queremos garantizar, de este modo, el acceso a la sanidad pública a todos los españoles, en igualdad de condiciones, independientemente de su situación social o lugar de residencia." (página 28).

      

       También habla de la tarjeta sanitaria única para todo el territorio nacional. 

    

     Sigo creyendo que el reconocimiento de los centros de referencia constituirá no un gasto añadido, sino un ahorro de recursos al disminuir el número de consultas por las que ha de pasar una afectado para llegar a un diagnóstico. Mejorará la calidad de la asistencia, reducirá los tiempos de espera de los pacientes y los quebraderos de cabeza de los facultativos que no conocen una determinada enfermedad rara a la que se tienen que enfrentar. ¿Estoy equivocada?¿por qué no lo ven los políticos?. Con este nuevo giro en la política sanitaria, creo que deberíamos masivamente pedirle a la Ministra que solucione ya el tema de los centros de referencia, que unido a las líneas de trabajo que ha planteado en la comparecencia, sería la solución para gran parte de los problemas que sufren ahora muchos afectados por una enfermedad rara.

     ¿Cómo lo veis?