jueves, 12 de abril de 2018

Jornada sobre la enfermedad de von Hippel-Lindau en la Fundación Puigvert, Barcelona

El próximo sábado 14 de abril se celebra una jornada científica dedicada íntegramente a la enfermedad de von Hippel-Lindau, en el Salón de Actos de la Fundación Puigvert, Barcelona. Está dirigida especialmente a familias, pero también a médicos y otros profesionales sanitarios implicados en el seguimiento y tratamiento de los pacientes VHL.

En la jornada participarán especialistas de diferentes especialidades médicas, y conoceremos el funcionamiento de la Fundación Puigvert en la atención integral de los pacientes. Por mi parte, contaré resumidamente el papel que ha tenido la Alianza VHL, como asociación, en la investigación de la enfermedad y el progreso que hemos realizado en los últimos años. Creo que es importante dar a conocer los frutos del trabajo de tanta gente, muchos de ellos voluntarios, que han conseguido poco a poco auparnos hasta donde estamos ahora. 


La asistencia a la jornada es gratuita y está abierta a afectados y miembros de otras asociaciones, así como a cualquier persona interesada. Por cuestiones de organización, os rogamos encarecidamente que os inscribáis, comunicando a info@alianzavhl.org el número de asistentes, o por teléfono: 93 7123989 y 616 050514.


Queremos agradecer a la Dirección de la Fundación y especialmente a la Dra. Roser Torra, responsable de Enfermedades Renales Hereditarias de la Fundación, que hayan hecho posible esta interesante jornada, propiciando además la reunión de las familias residentes en Cataluña.

Pincha en la imagen para ampliar la información:

domingo, 4 de marzo de 2018

Mesa de debate sobre enfermedades raras en el Colegio de Médicos de Toledo

El pasado día 1 de marzo tuvo lugar una mesa de debate sobre enfermedades raras en la sede del Colegio de Médicos de Toledo. Dirigida tanto a profesionales como a población general, se celebrará también el próximo martes día 6, a las 18:00 horas, en la sede del Colegio de Médicos de Talavera de la Reina. Copio el programa e invito a todas aquellas personas que estéis interesadas en asistir, especialmente a afectados por alguna enfermedad rara que residais cerca de Talavera.

Mesa Redonda
La realidad de las enfermedades raras y minoritarias. Situación actual en Castilla-La Mancha
DELEGACIÓN COLEGIAL (Avda. Constitución, 4 – Entreplanta – 45600 Talavera de la Reina)

Día 6 marzo - 18.00 h.
Programa
Presentación: 18.00- 18.30 h.
Sr. D. Rodrigo Gutiérrez Fernández. Director General de Calidad y Humanización de la Asistencia Sanitaria. Consejería de Sanidad. JCCM.
Sra. Dª. Mª Teresa Marín Rubio. Directora General Planificación, Ordenación e Inspección. Consejería de Sanidad. JCCM.
 
MESA REDONDA
Coordinador: Sr. D. Manuel Tordera Ramos. Director General de Salud Pública y Consumo. Consejería de Sanidad. JCCM.

18.30 h. Situación actual de las enfermedades raras en Castilla- La Mancha. ¿Qué se puede hacer? Dra. Dª. Karina Villar Gómez de las Heras. Médica. Vicepresidenta de la Alianza de familias de von Hippel-Lindau (VHL). Asesora de Control Farmacéutico en el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha.

19.00 h. Papel e implicación de las Asociaciones de pacientes. Sra. Dª. Begoña Martín Bielsa. Presidenta de la Asociación ASEM Castilla-La Mancha de Enfermedades Neuromusculares.

19.30 h. Actuaciones desde la Consejería de Sanidad. Creación de la Unidad Técnica de Información y Apoyo a Enfermedades Raras. 
Dra. Dª. Emma Corraliza Infanzón. Médico de familia. Coordinadora de la Unidad Técnica de Información y Apoyo a Enfermedades Raras. Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha

jueves, 1 de marzo de 2018

La investigación, tema del día de las enfermedades raras 2018

Este año, Eurordis ha elegido como tema para el Día de las Enfermedades Raras 2018 la investigación. El argumento es que la investigación de enfermedades raras contribuye al desarrollo de herramientas de diagnóstico, tratamientos y curas, así como la mejora de la salud y la asistencia social para los pacientes y sus familias. La comunidad de pacientes necesita investigadores. Los investigadores también necesitan a los pacientes y la respuesta a su participación para garantizar la investigación es significativa. La investigación de enfermedades raras no se hace para generar conocimiento; el conocimiento que se genera sólo es útil si se traduce en beneficios reales para los pacientes.


Estoy de acuerdo con todo esto, pero lo que ocurre actualmente no es la realidad. Ni siquiera todas las instituciones públicas están concienciadas de esto, ni muestran interés por facilitar la investigación en sus instalaciones. 

Este año no se oye el tema de la atención sanitaria - que sigue siendo deficiente -, ni los problemas con las derivaciones - que siguen denegándose sistemáticamente para muchos afectados de diferentes enfermedades raras en España. Nuestra división territorial y la fronterización en comunidades autónomas ha propiciado el secuestro de pacientes dentro de sus propias comunidades, como si viviéramos en  mini dictaduras, donde no se nos permite viajar a otra comunidad porque eso genera gastos; como si fuéramos turistas sanitarios dentro de nuestro propio país. Quiero comenzar denunciando esta situación porque este año no se habla de esto, pero sigue siendo un grave problema que no se ha solucionado, que parece que no está en vías de solucionarse de forma efectiva, y no he oído últimamente a las federaciones - como deberían - hablar de él, que es lo que hay que hacer, insistentemente, machaconamente pedir que se solucione el acceso a los médicos que conocen nuestras enfermedades. Señores políticos, ¿para cuándo?

Y ahora vamos con la investigación, porque el lema está muy bien, pero si no se abren las vías, no deja de ser un lema.

Pedimos que se investigue, pero la realidad es que en España no se invierte en investigación. Como ya he comentado en otras ocasiones, CIBERER no tiene un grupo de investigadores para cada enfermedad rara... ni siquiera para cada grupo de enfermedades raras. Por tanto, sin investigadores no hay investigación.

¿Qué hicimos en la Alianza VHL cuando vimos que no había grupo que investigara nuestra enfermedad? buscar investigadores que pudieran desarrollarnos un proyecto, pero a coste reducido, porque somos una asociación y el dinero no viene del IRPF ni de partidas presupuestarias públicas para investigar. Viene de los bolsillos de nuestros afectados, nuestros socios y amigos, y de donaciones particulares. Tenemos que trabajar con cantidades ajustadas. Así fue como dimos con la Dra. Luisa Mª Botella hace ya varios años, y como comenzamos a financiar investigación en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC). No quiero repetirme, porque sé que muchos de los que seguís nuestra trayectoria conocéis todo esto.

Cuando hemos tenido más dinero, hemos podido plantearnos ampliar nuestras investigaciones y contratar a un investigador que desarrollara un modelo de ratón VHL. Así fue como comenzamos, hace más de un año, las negociaciones con la Dirección del Centro de Investigaciones Biológicas para esto, pero las opciones que nos presentaron (siendo nosotros una asociación de pacientes) fueron tres: o firma de un convenio (que descartaron porque se demoraría meses debido a un cambio legislativo), o la firma de un contrato público privado (en el que el centro cobraría a la asociación un 21% de costes indirectos, sin olvidar el IVA cuando correspondiera) o una donación simple y pura. Con el contrato, los costes iniciales de más de 50.000 euros para financiar el contrato del investigador y el material del laboratorio, se nos iban a más de 70.000; y el CIB contemplaba que parte de los beneficios de la investigación fuera para el propio centro. Con la donación, pagábamos lo justo, pero no tenemos ningún derecho sobre una futura explotación de resultados - si es que la hay -. Nuestro objetivo era que parte de los posibles beneficios futuros que pudieran corresponder a la asociación, se invirtieran en el laboratorio para continuar con nuestra investigación. 

Hubo mucha polémica. La Dirección del CIB nos dijo que teníamos que entender que los costes indirectos existían, y que ellos velaban por el mantenimiento del centro de investigación, a lo que respondimos que nosotros creíamos que nosotros como ciudadanos, y quienes nos apoyan económicamente, ya contribuíamos al mantenimiento de los centros de investigación públicos por medio de nuestros impuestos, pues pagamos impuestos como todo el mundo. Les dijimos que creíamos que esa institución pública - como todas - estaba para servir a los ciudadanos, y que la investigación de una enfermedad rara debería ser algo que debería estar llevándose ya a cabo desde las instituciones públicas, y si no era así, al menos no deberían tratarnos como si fuéramos una empresa privada, pues nosotros no tenemos ánimo de lucro sino ánimo de encontrar una cura, cosa que parecía no preocupar lo más mínimo a la Dirección del CIB.

Como no llegamos a un acuerdo, y desde la Alianza VHL manifestamos nuestra disconformidad con lo que nos parecía un abuso, finalmente cerramos el acuerdo a través del CIBERER, mediante donación, pues desde CIBERER se nos informó que una parte de los beneficios que se pudieran obtener, siempre revertían en el propio laboratorio. Eso fue otro lío bien bueno... la Dirección del CIB no parecía muy dispuesta a permitir este atajo - por llamarlo de alguna manera - y hubo que esperar algunas semanas de debate interno hasta que finalmente se resolvió todo, gracias a la comprensión y buen hacer de instancias superiores del CSIC. Y se aceptó la donación directa al CIBERER para contratar a un investigador. Fueron varios meses desde que iniciáramos conversaciones con el CIB hasta que se resolvió. Y mientras, nuestra investigación esperando, y nuestra gente, muriendo. Así lo digo porque así es, y si un gestor no es capaz de ver a las personas detrás de los proyectos, y las necesidades de los ciudadanos y de gente tan vulnerable como es un enfermo, y más de una enfermedad tan grave como ésta, y buscar y plantear soluciones teniendo en cuenta las situaciones concretas  a las que se tiene que enfrentar, que se dedique a otra cosa porque para esto, no sirve. Porque las instituciones públicas y los funcionarios están para servir a los ciudadanos, a los que nos debemos (soy funcionaria y como muchos funcionarios, creo firmemente en esto).

Y digo yo, si esto es así para alguien como nosotros, que medianamente controlamos el tema (y digo medianamente porque me pierdo en muchas negociaciones y normativas), ¿cómo será para una asociación donde nadie controla?. Quiero pedir desde aquí que las Administraciones Públicas habiliten YA vías de colaboración con las asociaciones que faciliten el uso de las instalaciones públicas para la investigación financiada por las propias asociaciones, a través de convenios o acuerdos que contemplen esta situación especial.

Bueno, pues esta es parte de la aventura de investigar en España como asociación, como investigador independiente... pero no es lo único. Esto es sólo una parte. Mañana, más...

sábado, 18 de noviembre de 2017

Nuevo libro sobre intolerancia alimentaria múltiple

Esta entrada es para dar a conocer el proyecto de una compañera que padece intolerancia alimentaria múltiple y que ha decidido compartir su propia experiencia y su aprendizaje de vida. Ha estado años buscando médicos que pudieran dar con un diagnóstico claro de lo que le pasaba... y es que todos sabemos que es bastante complicado que un médico que no esté implicado en enfermedades raras consiga diagnosticar muchas enfermedades "difusas", sin una sintomatología clara pero con unos efectos devastadores sobre tu vida diaria y tu calidad de vida en general.


A Marga la conocí en 2011 - cuando fui a parar a mi actual puesto de trabajo - mientras vendía participaciones de lotería de Navidad de mi asociación. Ella me compró dos y me contó lo que ella misma estaba viviendo.

A lo largo de estos años, muchas de las pruebas que le han realizado ha tenido que costeárselas personalmente (pues no están incluidas en la cartera de servicios del SNS), tras buscar médicos especializados dentro y fuera de España. Tras conocer las intolerancias que padece y hacer una serie de restricciones dietéticas, su vida ha mejorado. Por ello decidió elaborar un libro que pudiera ayudar a otras personas que padezcan intolerancias alimentarias, compartiendo lo que ha aprendido y sus recetas. Ha iniciado una campaña de crowdfounding que ha titulado "Las intolerancias alimentarias en los fogones". Podéis acceder a ella pinchando en la imagen:

Importante: se contempla el envío internacional del libro.
Personalmente le deseo mucha suerte con este proyecto. Creo que es un acto de generosidad compartir lo que uno ha aprendido a través de su propia experiencia y que puede ayudar a otras personas en la misma situación. Como ella misma dice en el vídeo, por favor, difundidlo. Muchas gracias en su nombre y en el mío propio.


viernes, 10 de noviembre de 2017

II Congreso Andaluz de Enfermedades Raras, Córdoba 4 de noviembre

El próximo sábado día 4 se celebrará el II Congreso Andaluz de Enfermedades Raras, en el Rectorado de la Universidad de Córdoba (UCO). Encontraréis toda la información en www.craer.es. La inscripción cuesta 5 euros, que se destinarán a investigación. Yo participaré en la mesa redonda, aportando mi granito de arena con todo lo que he aprendido sobre medicamentos huérfanos en los últimos años. 
Espero que disfrutéis del congreso, que los organizadores han preparado con mucho trabajo e ilusión.

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