viernes, 3 de junio de 2016

La realidad de una grave enfermedad rara, cancerosa, familiar, hereditaria

Hoy quiero presentar un vídeo sobre la enfermedad de von Hippel-Lindau elaborado con motivo de la cena benéfica del pasado viernes, en Madrid. Dura algo más de 7 minutos, pero refleja fielmente la realidad de padecer esta terrible enfermedad. Para verlo, pincha en la fotografía de Ana, y por favor, compártelo.


Carlos García- Hirschfeld entrevistó a Ana recientemente, cuando estaba ingresada tras su última cirugía, y recogió parte de la entrevista en su blog "La cabra en el garaje". Anita es una veterana en la enfermedad, pues fue diagnosticada en 1995, con 21 años, y ya para entonces había perdido parte de la visión de su ojo izquierdo. Ha sido intervenida en Neurocirugía por tumores en el sistema nervioso central en 6 ocasiones desde entonces, pero ha seguido trabajando hasta la penúltima neurocirugía, en 2013. En 2011 ella y su familia protagonizaron una sonora protesta en los medios de comunicación, por no atender sus derechos como persona con discapacidad. Las hermanas recogimos la evolución de los hechos en el Blog de Ana Coral. 

Hay otras enfermedades tumorales raras similares a esta, con problemas parecidos, con mortalidad y discapacidades prematuras, que tampoco se investigan, pero a las que tampoco se les presta una buena atención sanitaria, y tampoco se conceden derivaciones a los médicos que quieren tratarlas.

Quiero dar las gracias a todas las personas que han participado en el vídeo, tanto los afectados como los profesionales que han colaborado, desinteresadamente. Con este trabajo y el esfuerzo realizado, la enfermedad se conoce un poquito más, y con la ayuda de mucha gente, se está consiguiendo financiar en España, en el CSIC, investigación en la enfermedad de von Hippel-Lindau.

viernes, 29 de abril de 2016

Derecho a la segunda opinión médica en el Sistema Sanitario Público de Castilla-La Mancha

En esta entrada recojo la información relacionada con el procedimiento administrativo que regula el derecho a la segunda opinión médica en Castilla-La Mancha, y que contempla el caso específico del diagnóstico de enfermedad rara. El Decreto que lo regula es el 180/2005, y fue pionero en este sentido en nuestro país, aparte de ser amplio y no limitar los centros de atención a los de la propia comunidad (como hacía el de la Comunidad Valenciana), ni a los centros públicos. Toda la información está copiada de este enlace 
Objeto: 
Reconocer el derecho a la segunda opinión médica en el ámbito del Sistema Sanitario Público de Castilla - La Mancha. Se entiende por segunda opinión médica el informe de un facultativo del órgano, servicio o centro sanitario elegido por el SESCAM, con el fin de contrastar un primer diagnóstico completo o propuesta terapéutica para facilitar al paciente una mayor información sobre la inicialmente recibida.
Destinatarios: 
Tienen derecho a la segunda opinión médica los residentes en la Comunidad Autónoma que dispongan de tarjeta sanitaria en vigor perteneciente al Servicio de Salud de Castilla - La Mancha (SESCAM) en relación con un primer diagnóstico o propuesta terapéutica emitidos por un facultativo del Servicio Público de Salud de Castilla - La Mancha.
Requisitos: 
- Tener tarjeta sanitaria en vigor perteneciente al SESCAM

- Que el primer diagnóstico o propuesta terapéutica haya sido emitida por un facultativo del SESCAM

- Que se solicite una sola vez en cada proceso asistencial.

- Se garantiza la segunda opinión médica para los siguientes procesos:

a) Enfermedades neoplásicas malignas excepto cánceres de piel que no sean el melanoma.

b) Enfermedades neurológicas inflamatorias y degenerativas invalidantes.

c) Enfermedades graves con causa hereditaria claramente definida.

d) Confirmación de diagnóstico de enfermedad rara. A los efectos del presente Decreto, se entenderá por enfermedad rara aquella patología con peligro de muerte o invalidez crónica y de baja prevalencia, incluidas las de origen genético.

e) Procedimientos de cirugía cardiaca. Cirugía valvular y Bypass aortocoronario.

f) Tratamiento quirúrgico de la escoliosis severa en edad juvenil (menores de 18 años).
Criterios: 
Reunir los requisitos exigidos en la legislación vigente.
Documentación a aportar: 
-Solicitud debidamente cumplimentada y firmada

- Informe clínico actualizado o justificante de haberlo solicitado, emitido por el Servicio en el que paciente ha sido atendido inicialmente

En el caso que la solicitud esté incompleta o mal formulada se le notifica al interesado para que proceda a la subsanación en un plazo de 10 días. Durante este período se interrumpe el plazo máximo de resolución de 15 días.
Lugar de presentación: 
Las solicitudes podrán presentarse:
- En el Servicio de Atención al Paciente del Centro Hospitalario en el que se reciba la atención sanitaria
- En los lugares previstos en el art. 38.4 de la Ley 30/1992, de 26 de noviembre, de Régimen Jurídico de las Administraciones Públicas y del Procedimiento Administrativo Común.

-Telemáticamente a través del Formulario incluido en la sede electrónica de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha, en la dirección www.jccm.es.
Información Adicional: 
Si la resolución reconoce el derecho a una segunda opinión médica se indicará el servicio y centro sanitario que debe emitir el informe en el plazo de 15 días a partir de la recepción de la misma. Este plazo no se aplica a los centros concertados o públicos de otras Comunidades Autónomas.

El informe de segunda opinión considerará la información aportada por el facultativo especialista del centro de origen. Excepcionalmente y si a criterio facultativo fuese conveniente la ampliación de la historia clínica, la realización de pruebas o exploraciones complementarias el servicio de admisión del centro emisor de la segunda opinión proporcionará al paciente la cita correspondiente.

Cuando el paciente se desplaze a un servicio o centro sanitario de un área sanitaria distinta a la de su origen se tiene derecho al abono de gastos de traslado, manutención y alojamiento. 

Si desea alguna aclaración dirigirse a la Dirección General de Atención Sanitaria y Calidad
Marco legal: 

DOCM: 05-DEC-08 Orden de 21/11/2008, POR LA QUE SE AMPLIAN LOS PROCESOS CON GARANTIA DE SEGUNDA OPINION MEDICA RECOGIDOS EN EL ARTICULO 4 DEL DECRETO 180/2005, 2 DE NOVIEMBRE, DEL DERECHO A LA SEGUNDA OPINION MEDICA 

DOCM: 07-NOV-05 Decreto 180/2005, de 02-11-2005, del derecho a la segunda opinión médica

martes, 5 de abril de 2016

Jornada sobre enfermedades raras en Castilla-La Mancha - 6 de abril

Siento anunciar esta jornada en la que voy a participar con tan poca antelación, pues creo que va a ser muy interesante. Vamos a intentar dar una visión de la situación actual en nuestro país, pero además de la situación de los medicamentos huérfanos, del registro de enfermedades raras de nuestra comunidad autónoma, y de la investigación en España.

Se celebrará mañana en la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, Avda. de Francia, 4, Toledo, en el Salón de actos. Podéis descargar el programa en este enlace.
Aunque se solicita confirmación, no hay problema si quien quiera asistir acude directamente a la cita.



martes, 15 de marzo de 2016

Programa de radio "Enfermedades raras"

Hace alrededor de un año y medio conocí a Antonio G. Armas, quien me entrevistó en el programa de radio que dirige y presenta. Cada enfermedad es enfocada desde tres puntos de vista: el de las manifestaciones clínicas, el de la investigación que se está realizando sobre ella, y el de la asociación de la enfermedad y las actividades que desarrollan. En nuestro caso, para dar a conocer la enfermedad de von Hippel-Lindau, participamos Susi Martínez (presidenta de la Alianza VHL), la Dra. Luisa María Botella y yo. Tengo que decir que fue un programa sin prisas, pues nos dedicó una hora en la que hablamos con total libertad de la enfermedad y de los problemas que tienen nuestros afectados.

Desde entonces Antonio ha continuado grabando muchos otros programas, dedicados a diferentes enfermedades raras y temas relacionados. Todos los programas ya pasados están grabados y están disponibles a través de la web de Somos Pacientes, una vez emitidos, a través de un espacio propio que han cedido a ‘Enfermedades Raras’.



En la extensa lista de enfermedades ya tratadas se encuentra la enfermedad de VHL, lipodistrofias, retinosis pigmentaria, síndrome de Poland, síndrome de Moebius, síndrome de Wolfram, neurofibromatosis, síndrome de Noonan, síndrome de Angelman, paraparesia espástica familiar, enfermedades ampollosas autoinmunes, síndrome de Dravet, de Sjögren, de Lowe, enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de  Rubinstein Taybi, ataxias espinocerebelosas, sensibilidad química múltiple, y muchas otras.

El programa se emite todos los jueves en directo, de 13.00 a 14.00 horas, a través de Gestiona Radio. Puede seguirse en directo a través de las siguientes frecuencias de Gestiona Radio: 108.0 en Madrid; 107.1 en Valencia; 94.8 en Granada; 98.1 en Andorra; 95.1 en Oviedo, Gijón y Avilés; 87.5 en Alicante; 100.4 en Bilbao; 92.2 en Castellón; 107.8 en El Puerto de Santa María (Cádiz); 105.2 en Toledo; 94.0 en Tenerife; 94.3, en Pontevedra; 93.1 en Ferrol; 99.6 en La Guardia; 94.7 en Ponteareas; 102.5 en Vilagarcia de Arousa; 107.2 en La Coruña; 101.5 en Cartagena; 92.6 en Murcia; 99.7 en Zaragoza; 92.2 en Marbella; 103.0 en Palencia; 92.6 en Valladolid; y 101.6, 91.7 y 107.1 en Gran Canaria.


lunes, 29 de febrero de 2016

Conmemorando el día internacional de las enfermedades raras

No puedo dejar pasar este día tan especial sin hacer una recapitulación de todo lo que hemos vivido en este último año desde mi asociación, la Alianza VHL. Este último año no ha sido un año fácil, pues comenzó para nosotros con un jarro de agua fría, cuando nuestro Ministerio de Sanidad nombró centros de referencia para nuestras cirugías acordados con sus propios expertos, pero sin tener en cuenta a los más expertos, que son los pacientes de los cirujanos.

Nosotros hemos seguido trabajando con ilusión y con tesón, y esa ilusión se ha ido contagiando a muchas personas que nos hemos ido encontrando en nuestro camino, y que nos han ido ayudando a seguir avanzando y a ampliar nuestros objetivos. Y así, gracias al CSIC, que ha permitido que nuestra investigación básica se centralice en el laboratorio del Centro de Investigaciones Biológicas CIB 109, con la Dra. Luisa Mª Botella como responsable y con la Dra. Virginia Albiñana como investigadora contratada por la Alianza, se finalizó y publicó en septiembre de 2015 el primer trabajo que demuestra que un fármaco conocido, barato y seguro llamado propranolol, utilizado ya para otras indicaciones, es útil para provocar la muerte de los tumores in vitro. El trabajo publicado se titula "Propranolol reduces viability and induces apoptosis in hemangioblastoma cells from von Hippel-Lindau patients". Propranolol disminuye la viabilidad e induce apoptosis en células de hemangioblastoma de pacientes VHL.
  
De izquierda a derecha, Virginia Albiñana, Lucía Recio, Oliver Canales y Luisa Mª Botella,
en el laboratorio CIB 109 donde se desarrolla la intensa investigación de dos enfermedades raras: VHL y HHT

Este trabajo ha tenido una amplia difusión entre todas las asociaciones VHL a nivel internacional, y posteriormente hemos iniciado un ensayo clínico en el Complejo Hospitalario de Toledo, para tratar pacientes con hemangioblastomas de retina, con el beneplácito de la Dirección Gerencia del Complejo y de la Gerencia del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, SESCAM. Y gracias a este beneplácito pacientes de diferentes comunidades autónomas están acudiendo a revisiones periódicas a este centro. Es un ensayo nacional, 100% español, de una enfermedad cancerosa rara, en un centro español, con la colaboración desinteresada de dos oftalmólogas, las Dras. Isabel Soler y Rosa Mª Jiménez Escribano (Jefe del Servicio de Oftalmología). También en este ensayo está colaborando el CIB 109, midiendo biomarcadores en sangre de los pacientes para observar la respuesta del organismo ante el fármaco. Sólo puedo decir que el estudio continúa, pero los resultados son interesantes y esperanzadores. A raíz de esto nos han llegado propuestas de colaboración para avanzar un poco más. El ensayo de Toledo va a tener una continuación, pues es necesario mayor tiempo de observación.

También el año pasado iniciamos ronda de contactos con investigadores de diferentes hospitales... necesitábamos comprobar que el efecto de propranolol en los cultivos de hemangioblastomas in vitro se repetía con los cultivos de feocromocitomas, de cáncer renal, de tumores neuroendocrinos... Y así diferentes médicos y cirujanos de varios hospitales nos dijeron sí a la colaboración. Este nuevo proyecto fue avalado por el Comité de Ética de Investigación Clínica del Complejo de Toledo y el Subcomité de Bioética del CSIC.

Ha llevado varios meses, pero ya han comenzado también a llegar al CIB 109 otros tumores. Esta investigación en cáncer creemos que servirá para otros cánceres, ojalá así sea. Y mientras, nuestras investigadoras del CIB han comenzado a ensayar otro fármaco parecido a propranolol, pero creemos que con menos efectos adversos incluso que el propranolol.

Nos falta personal, y por ello en noviembre de 2015 contratamos un trabajador social, Oliver J. Canales, que tiene unas ganas enormes de trabajar y que nos está ayudando a los voluntarios en todo lo relacionado con la asociación, pero especialmente en lo relacionado con los eventos solidarios para conseguir fondos y mantener la investigación... y con los trámites que a mí no me da tiempo a gestionar.

Desde el Himalaya, en el campamento base, Zaira - concejal de deportes del Ayuntamiento de Paiporta,
con la bandera del equipo solidario de atletismo von Hippel-Lindau.
¡GRACIAS, ZAIRA!

Gracias, Club de Atletismo von Hippel-Lindau, de Paiporta (Valencia)
Gracias a todos los voluntarios que participáis en los eventos solidarios y la recaudación de fondos
Gracias a los afectados que nos estáis donando muestras de vuestros tumores
Gracias a los médicos e investigadores, que estáis colaborando con la donación de las muestras
Gracias al CSIC, que nos ha permitido iniciar nuestra investigación básica en las instalaciones del CIB
Y gracias al SESCAM, que ha permitido que un ensayo clínico para una enfermedad rara promovido sin ningún interés comercial, se esté llevando a cabo en uno de sus hospitales.