martes, 30 de abril de 2013

La Unidad de atención al síndrome de Wolfram de Almería, a pique

En esto es en lo que está resultando la deriva ejecutiva de quien tiene en su mano acreditar las Unidades de Referencia para las enfermedades raras. Se ha creado una campaña de recogida de firmas. Si quieres firmar, pincha aquí.

Hace algo más de dos años que la Dra. Gema Esteban Bueno, médico de familia que trabaja en el Hospital de la Inmaculada Huércal-Overa, de Almería, nos anunciaba que por fin comenzaba una nueva andadura para la enfermedad neurodegenerativa conocida como Síndrome de Wolfram. Se trata de una enfermedad muy grave, para la que no hay ningún tratamiento curativo, pero en la que es  crucial hacer un seguimiento de los diferentes aspectos de la enfermedad, para retrasar en lo posible las discapacidades y complicaciones. Pero quisiera remontarme un poco más... ¿cómo comenzó la Dra. Esteban su relación con esta enfermedad, y qué le llevó a fundar la asociación, de la que es la presidenta desde su fundación?

En 1997, cuando era estudiante de 6º de Medicina, conoció a una familia de Córdoba con 3 hijos afectados por el Síndrome de Wolfram, que acudían a revisiones a Sevilla para ser atendidos por el Catedrático de Endocrinología Dr. Santiago Durán García, del que era alumna. La Dra. Esteban visitó posteriormente a esta familia en Córdoba, y conviviendo con ellos pudo conocer de primera mano la dura realidad de las personas que sufren una enfermedad rara. Su vocación y la necesidad de ayudar la empujaron a implicarse más,  fundando la Asociación del Wolfram en 1999, comenzando con sólo con 3 pacientes. 
Hizo una intensa búsqueda bibliográfica de publicaciones de casos, para localizar a más afectados. Viajó a aquellos hospitales en los que había encontrado que había algún caso publicado, dejaba información sobre la reciente asociación y sobre el trabajo de investigación que estaba realizando, y poco a poco fueron contactando los pacientes. Posteriormente la Dra. Gema Esteban fue visitando a todos estos pacientes.

Realizó su Tesis Doctoral en el Síndrome de Wolfram, sus aspectos clínicos, sociales y psicológicos, bajo el título: “Aproximación Integral al Síndrome de Wolfram” en la Universidad de Sevilla. Esta tesis fue dirigida por el Dr. Durán, Catedrático de Endocrinología, y codirigida por el Dr. Jaime Rodríguez Sacristán, Catedrático de Psiquiatría. La Tesis recoge aspectos clínicos y psicosociales de 23 pacientes con Wolfram y sus familias.

Colaboraciones internacionales

En 1999 viajó al Children's Hospital de Birminghan, por invitación del Dr. Timothy Barrett, investigador de reconocido prestigio por sus trabajos sobre el Síndrome de Wolfram, entre otras temáticas. Desde entonces existe un intercambio de información entre ambos profesionales para conseguir mejorar la atención a los pacientes con Wolfram en nuestro país.

En octubre de 2009 comienzan las reuniones internacionales en París sobre el Síndrome de Wolfram, a las que acuden los principales investigadores de esta enfermedad, procedentes de Estados Unidos, Japón y Europa, con el fin de desarrollar nuevas colaboraciones y compartir ideas de investigación. Esta reunión propició la exitosa solicitud de desarrollar un Registro Europeo de los Síndromes de Wolfram, Alström, Bardet-Biedl y otros síndromes con diabetes mellitus raros. La Dra. Gema Esteban ha estado acudiendo a dichas reuniones, en las que surgió la idea de crear grupos multidisciplinares  para la atención del Wolfram en Europa, que en ese momento no existían. Las enfermedades raras necesitan una atención coordinada que incluya las especialidades precisas para un tratamiento integral englobando el plano psicosocial y genético (Medicina Interna, Endocrinología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Genética, Neurología, Urología, Psiquiatría, Pediatría, Medicina de Familia).

Colaboraciones nacionales

En 2009 la Dra. Gema Esteban entró a formar parte del grupo de trabajo “Genética Clínica y EnfermedadesRaras” de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC). En este año organizó el I Congreso Nacional del Síndrome de Wolfram, reconocido de interés científico sanitario por el Ministerio de Sanidad. En 2010 entró a formar parte del Comité Científico de ORPHANET, como representante de la especialidad de Medicina Familiar y comunitaria. 

En fin, desde el año 1999 la Dra. Gema Esteban ha desempeñado el papel de médico de familia de las familias españolas con Wolfram, resolviendo sus dudas y colaborando con sus médicos de zona.


En septiembre de 2010 la Dra. Esteban se incorpora a trabajar en el Área Sanitaria de Gestión Norte de Almería con plaza fija como médico de familia de atención primaria, por lo que es aquí donde encuentra el apoyo y la colaboración necesaria para iniciar de forma estable y ordenada el abordaje multidisciplinar e integral (biopsicosocial) de los pacientes con Síndrome de Wolfram. Poco después comienza a funcionar la Unidad de atención al Síndrome de Wolfram, que pretende ser un referente a nivel nacional. El Área de Gestión Sanitaria Norte de Almería envía una carta a los médicos/especialistas de zona de los pacientes ya localizados, para solicitar su colaboración y derivación al equipo multidisciplinar liderado por la Dra. Esteban, el cual cuenta con especialistas que conocen la enfermedad y que atienden a los pacientes y les realizan todas las pruebas, aglutinadas en una semana de estancia en Almería. La atención de pacientes de otras comunidades a Andalucía, se realizaba a través del sistema SIFCO.
Los pacientes volvían a sus comunidades autónomas con todas las pruebas e informes de los especialistas implicados (endocrino, genetista, neurólogo, otorrino, oftalmólogo, psiquiatra y urólogo), y las recomendaciones de seguimiento y tratamiento para sus médicos.

Este año, sin embargo, todo se ha parado. Con el disgusto correspondiente de la coordinadora de Unidad y de los pacientes, que son una vez más los grandes perdedores en estas causas, este año no se convocará a los pacientes para su seguimiento oportuno. Seguiremos pagando tratamientos de quimioterapia de 3000 euros por persona y mes para quien lo necesite, pero para esta enfermedad, que no tiene curación, no habrá tampoco seguimiento coordinado por una médico especialista que no sólo lleva años trabajando en esto y conoce la enfermedad, sino que además no se mueve por intereses económicos. 


Israel Higueras padece el síndrome de Wolfram. 
En este vídeo aparece junto a su madre, Julia del Campo, 
quien lucha incansablemente porque su hijo tenga la mejor atención.


6 comentarios:

  1. ¿Por qué no iniciáis una recogida de firmas para que no se retire el servicio en http://www.change.org/es? La página tiene inumerables visitas y salen adelante muchas peticiones...
    Cualquiera puede hacerlo (yo puedo hacerlo por vosotros), pero creo que tiene más valor si iniciáis la petición en primera persona, como afectados.
    Saludos y suerte

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    1. Es una buena idea. Se la transmito a la Dra. Gema Esteban para que lo traten en la asociación. Está claro que si no se mueven, no van a conseguir nada. ¡GRACIAS por tu ofrecimiento!

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  2. Os recomiendo iniciar una recogida de firmas, para que el servicio no se pare, a través de www.change.org/es.
    Accede mucha gente y se consiguen bastantes cosas.
    Saludos y suerte
    PD. Yo puedo hacerlo por vosotros, si queréis, pero creo que tiene más valor si se cuenta en primera persona.

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  3. Yo tengo una enfermedad rara también y como dice los dos anónimos,lo mejor es la recogida de firmas,yo hace mucho tiempo que firmo peticiones,que creiamos imposible de solucionarse y se ha conseguido,saludos.

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  4. Ya hay iniciada una recogida de firmas. Me parece que se debe conservar un referente a nivel internacional tan importante como éste.
    http://www.change.org/es/peticiones/junta-de-andaluc%C3%ADa-salvemos-la-unidad-del-s%C3%ADndrome-de-wolfram

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  5. Gracias a todos, la petición de firmas creada en Change.org ya tiene más de 100.000 firmas. La asociación del síndrome de Wolfram ha pedido entrevista con la gerente del hospital. ¡GRACIAS!
    http://www.change.org/es/peticiones/junta-de-andaluc%C3%ADa-salvemos-la-unidad-del-s%C3%ADndrome-de-wolfram

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