viernes, 31 de enero de 2014

Progeria. Sam Berns, Hayley Okines

La progeria, también conocida como Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), es una enfermedad genética rara y fatal, caracterizada por el envejecimiento acelerado de los niños. Estos niños nacen aparentemente sanos, pero a los pocos meses comienzan a mostrar los signos tempranos de la enfermedad, como falta de crecimiento, pérdida de grasa corporal, pérdida de cabello, y piel similar a la de un anciano. A los pocos años también comienzan las rigideces articulares, luxaciones de cadera y enfermedades cardíacas. Todos los niños con progeria mueren a causa de la misma enfermedad cardíaca que afecta a millones de adultos normales: la arteriosclerosis. A diferencia de éstos, en lugar de ocurrir a los 60 o 70 años de edad, estos niños pueden sufrir infartos y accidentes vasculares cerebrales incluso antes de los 10 años de edad. Los niños con progeria tienen una esperanza media de vida de 13 años. Se calcula que la padecen unos 250 niños en todo el mundo.
Su aspecto físico es muy característico.

Hace unos días leí en varios medios digitales que había fallecido Sam Berns, debido a complicaciones de su enfermedad. Tenía 17 años. Sam Berns fue diagnosticado de progeria con 22 meses, y sus padres, los doctores Leslie Gordon y Scott Berns (ambos pediatras), crearon en 1999 la Fundación para la Investigación de la Progeria (Progeria Research Foundation), para buscar las causas de la enfermedad, y posibles tratamientos y cura.

En 2003, el equipo de investigación colaborativa de la Fundación descubrió el gen que causa la progeria. La causa de la enfermedad es una mutación del gen LMNA, que produce la proteína Lamin A, la cual mantiene unido el núcleo de las células. La proteína Lamin A anormal (progerina) hace que el núcleo celular sea inestable, y esto conduce al proceso de envejecimiento prematuro y enfermedad.*
Hace tiempo leí que se iba a llevar a cabo un ensayo clínico con un fármaco, también promovido por la Fundación (PRF). También tienen un registro internacional de pacientes, e incluso un banco de células y tejidos.

En el año 2009 iniciaron una campaña que titularon "Encontrar a los otros 150" (Find the other 150). Buscan por todo el mundo niños con progeria. La Dra. Leslie Gordon, madre de Sam, explicaba: "como madre de un niño con progeria, no quiero que otros padres se sientan desamparados en el diagnóstico y tratamiento de su hijo. Esta campaña proporcionará a estos niños tratamientos que les cambiarán la vida, y les pondrá en contacto con los profesionales médicos locales y otras familias de niños con progeria ". Es admirable, porque ha sido capaz de ver más allá de su propio sufrimiento y el de su hijo, y ha proyectado esa necesidad que ella seguramente tuvo en un principio hacia la búsqueda de una solución, y hacia la ayuda a otras familias.

En agosto de 2013 la Fundación ya tenía contacto con 103 niños en 36 países. Cuando la campaña se inició, sólo conocían 54 niños. Estos niños se están beneficiando de los programas ofrecidos por la Fundación, así como de los ensayos clínicos de tratamientos. Se cree que hay otros 100-150 niños en todo el mundo que todavía no han sido diagnosticados o identificados.

Sam Berns era un adolescente muy maduro. Merece la pena escucharle en la charla de TEDxMidAtlantic 2013. No la he encontrado en español, pero se pueden poner los subtítulos en inglés. En 2009 grabó "La vida según Sam" (Life according Sam - trailer). Impresiona escucharle decir que no está ahí para que nos sintamos mal por él, sino para decirnos que no tenemos que sentirnos mal por él.

Otra niña con progeria que me ha impresionado es Hayley Okines. Tiene su propia página web y ha escrito un libro, Old before my time (Anciana antes de tiempo). Actualmente tiene 16 años. También ha concedido entrevistas a medios de comunicación y es relativamente fácil encontrar información sobre ella en Internet. Tenéis un vídeo en español en este enlace de youtube. Es un encanto de niña.

Vemos una vez más que la atención médica y la investigación de la progeria se han desarrollado gracias a la voluntad de unos padres, de sus familias y de sus amigos, que les apoyan y financian para conseguir avanzar en el conocimiento de la enfermedad. Y así, gracias a Sam y a su familia, se conoce hoy en día el origen de la enfermedad, y se están ensayando tratamientos que es posible que en un futuro ayuden no sólo a la progeria, sino al proceso del envejecimiento humano.

Tenéis información completa en español, sobre la enfermedad, en esta página de la Fundación. 

*Fuente: la mayor parte de la información contenida en esta entrada se ha extraído de la 
web de la PRF, Progeria Research Foundation


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