miércoles, 15 de abril de 2015

Distrofia miotónica de Steinert - Dr. Alfredo Rosado

Gracias al Dr. Alfredo Rosado, médico de familia del Centro de Salud Mar Báltico y miembro del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras (SEMFYC), por haber publicado recientemente un artículo sobre esta rara y desconocida enfermedad, de la cual está extraído el resumen a continuación:

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert (CIE-10: G71.1) es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente en el adulto con una prevalencia global de 4,5 por cada 100.000 habitantes, lo que significa que en España habría alrededor de 2000 personas afectadas por esta grave enfermedad. Se hereda de forma autosómica dominante con expresividad clínica variable. En sucesivas generaciones, los hijos tienden a padecer la enfermedad de forma más precoz y grave, lo que se conoce como fenómeno de anticipación generacional

De carácter progresivo, puede afectar a varios sistemas como el muscular, respiratorio, cardíaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central. Se caracteriza por pérdida progresiva de fuerza muscular en manos y pies, párpados caídos, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas. 

Como suele ser habitual en el caso de las enfermedades raras, no existe tratamiento curativo. Neumonías y arritmias cardíacas limitan la supervivencia de los afectados, con una esperanza de vida promedio en la forma de inicio en la edad adulta entre 15 y 20 años inferior a la de la población general en nuestro medio.

Llegar al diagnóstico correcto requiere normalmente más de siete años, y a veces su confirmación necesita análisis moleculares. Aunque el médico de familia puede sospechar la enfermedad, el diagnóstico de certeza corresponde al neurólogo. 

Tradicionalmente se ha considerado que la enfermedad de Steinert era exclusivamente una miopatía, ignorando su naturaleza multisistémica. En ocasiones las complicaciones cardiorrespiratorias no son identificadas ni tratadas precozmente, minusvalorándolas hasta que su gravedad exige una actuación inmediata que puede llegar demasiado tarde.

En 2014 el Servicio Madrileño de Salud celebró la jornada Enfermedades Neuromusculares en Atención Primaria: abordaje clínico multidisciplinar, promovida por el Grupo de Trabajo SEMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras y por el Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN. Con esta actividad formativa se quiso dar a conocer la necesidad de un trabajo coordinado entre especialidades (neurología, cardiología, neumología) en las enfermedades neuromusculares en general y en la enfermedad de Steinert en particular, promoviendo la creación de cauces institucionales de comunicación y derivación de pacientes entre médicos de familia y neurólogos. 

Podéis leer el artículo completo en la Revista Cadernos Volume 21 nº 1
Dado que me consta que el Dr. Rosado conoce la enfermedad en profundidad, animo a aquellas personas que precisen más información y/o quieran consultar sobre el tema, le escriban a la dirección de email alfredorosado76@gmail.com

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