Rincón de peticiones

Este apartado está dedicado a todas aquellas personas que necesitan ayuda...y que me han escrito para pedir colaboración.

Jaqueline - Anemia de Fanconi

Hola somos una familia de Bilbao que esta desesperada, por favor necesitamos ayuda lo mas rápido posible, tenemos una niña Jacqueline de cuatro añitos que esta muy enferma, tiene una enfermedad poco conocida llamada Anemia de Fanconi y necesita un trasplante de médula urgentemente, pedimos a todas esas personas que tienen ese corazón tan grande que nos ayuden colaborando donando médula, pues no encontramos ninguna compatible, es mas sencillo de lo que imaginas,no es broma, podéis preguntar en el hospital de Cruces de Bilbao donde esta la niña ingresada. El tiempo corre en nuestra contra por favor ayuden a nuestra princesita, le estaremos eternamente agradecidos, podéis llamar a este numero pero por favor no estamos para bromas, 944033601 y para mas información en www.infodmo@osakidetza.net muchas gracias de parte de toda la familia, pasadlo a todos vuestros contactos por favor comparte esta foto para que se mande a todas las personas del mundo muchísimas gracias a todos

http://jawerrysblog.blogspot.com.es/




Juan Jiménez: Síndrome de Schimke

El día 25 de julio de 2013 recibí este mensaje:

"POR FAVOR: Esto es MUY IMPORTANTE. Gracias por COMPARTIR. EL RINCÓN DE FRANCISCO GIJON: AYUDEMOS AL PEQUEÑO JUAN JIMÉNEZ 
http://elrincondefranciscogijon.blogspot.com.es/2013/07/ayudemos-al-pequeno-juan-jimenez.html "



Yesi: sin diagnóstico

Día 16 de julio de 2013:

"Hola a todos! Quería invitaros a participar gratis en un sorteo en el que por cada participación la empresa Secreto Digital dará 3 céntimos para ayudar a Yessica, una niña de 17 años que padece una enfermedad rara que la mantiene en una silla de ruedas y necesita viajar al NIH de Estados Unidos para recibir el tratamiento adecuado. 

Recuerda que participas gratis pinchando simplemente un botón y estarás ayudando mucho

http://www.totombola.com/r/8070/sorteo-de-secreto-digital-dara-3-centimos-por-cada-participacion-para-ayudar-a-yessica/deportes "

6 comentarios:

  1. Holame llamo mMarta Gamboa tenngo malformacion de Chiari I,5 estoy ya operada, en el 2003 cree la asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari ANAC www.chiari.biz . Te escribo porque yo pasado mañana voy a dar una charla en un colegio publico de Madrid sobre enfermedades raras me encantaría saber que contestas tu en tu charla de toledo. Yo he creado este video pero en realidad lo pondré en power point para crear un debate https://www.youtube.com/watch?v=QPUpJfEYhds si me puedes dar algin consejo te lo agradezco Marta

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    1. Hola Marta:

      He llegado muy tarde a mi casa y no he tenido tiempo de ver tu vídeo.
      Lo que les cuento lo tienes en este enlace http://es.scribd.com/doc/141266651/Enfermedades-raras-para-Educacion-Primaria (los vídeos los enlacé en la entrada http://www.webenfermedadesraras.org/2013/05/las-enfermedades-raras-para-ninos-de.html)
      Les hablo un poco de todo... lo que son, lo que significan, lo que tienen que luchar los afectados y sus familiares y amigos. Que no hay curas, que no hay investigación, y que ellos pueden ser parte del cambio. Que lo poquito que puedan hacer, es mucho para los afectados. Y que los milagros los hacen las personas, no los gobiernos ni las grandes entidades. Sólo que hay que trabajar y no perder nunca la esperanza. Y como esto no me lo he inventado, les hablo de los grandes logros conseguidos por personas conocidas... como el aceite de Lorenzo.
      Seguro que te sale fenomenal y que los niños estarán encantados. Si puedo, más tarde te escribo, cuando haya visto el vídeo.
      Un beso.

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  2. Hola somos una familia de Bilbao que esta desesperada, por favor necesitamos ayuda lo mas rápido posible, tenemos una niña Jacqueline de cuatro añitos que esta muy enferma, tiene una enfermedad poco conocida llamada Anemia de Fanconi y necesita un trasplante de médula urgentemente, pedimos a todas esas personas que tienen ese corazón tan grande que nos ayuden colaborando donando medula, pues no encontramos ninguna compatible, es mas sencillo de lo que imaginas,no es broma, podéis preguntar en el hospital de Cruces de Bilbao donde esta la niña ingresada. El tiempo corre en nuestra contra por favor ayuden a nuestra princesita, le estaremos eternamente agradecidos, podeis llamar a este numero pero por favor no estamos para bromas,944033601 y para mas información en www.infodmo@osakidetza.net muchas gracias de parte de toda la familia, pasdlo a todos vuestros contactos por favor comparte esta foto para que se mande a todas las personas del mundo muchisimas gracias a todos

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  3. Me llamo Henar y soy la vicepresidenta de la Asociación de Pacientes con Quistes de Tarlov.
    Nuestra web :http://www.quistesdetarlov.es/
    y un resumen de nuestra patología:
    Los quistes de Tarlov o quistes perineurales fueron descritos por Tarlov en el año 1938. Son quistes extradurales que se forman entre el endoneuro y el perineuro de la raíz posterior del nervio espinal distalmente al ganglio dorsal o en la unión con éste. A veces envuelven toda la raíz nerviosa llegando incluso a comprimir sus fibras. La localización más frecuente es en la segunda o tercera raíz sacra, aunque también hay casos descritos a nivel torácico y lumbar. En relación con las estructuras óseas, pueden localizarse dentro o próximos al foramen intervertebral.
    Los quistes pueden contener líquido cefalorraquídeo aunque no tengan contacto directo con el espacio subaracnoideo. Presentan en su mayoría un mecanismo valvular que permite el paso de líquido cefalorraquídeo al interior del quiste pero impide su retorno, causando una dilatación quística por un aumento de la presión hidrostática. La pared externa está formada por tejido conjuntivo vascular y la interna, por aracnoides lisa. La presencia de fibras nerviosas e incluso de células ganglionares en sus paredes es una característica de los quistes de Tarlov, que le diferencia de los divertículos meníngeos
    Se han descrito casos de quistes de Tarlov asociados a anomalías congénitas como son la espina bífida o afectación del tejido conjuntivo.
    Los episodios dolorosos se describen como lumbalgia, lumbociatalgia, coccigodinia, dolor abdominal, dolor perineal, etc. También se han descrito incontinencia de esfínteres, parestesias o disestesias y paresias. Hay descrito un caso de fractura sacra por insuficiencia ósea debida a la presencia de un quiste de Tarlov. Incluso existe un caso de masa anexal.
    En el momento actual, no hay criterios reales para distinguir lesiones sintomáticas de las no asintomáticas, desde el punto de vista del diagnóstico por la imagen. La RM es el método diagnóstico de elección, por la imagen multiplanar que ofrece, al ser menos invasiva y tener una mejor resolución. Para valorar la existencia de comunicación entre el quiste y el espacio subaracnoideo u otros hallazgos indirectos, habría que utilizar contraste. Otra opción con menor sensibilidad es la tomografía computarizada (TC) sin o con contraste medular. Como orientación inicial, las radiografías simples pueden mostrar erosiones en las estructuras óseas próximas. Respecto a los estudios neurofisiológicos, se han descrito alteraciones en el potencial de acción sensitivo del nervio sural, mostrando una disminución en la amplitud de este potencial. ,
    Los tratamientos pueden ser tanto conservadores como quirúrgicos y no existe consenso a la hora de aplicarlos. Los tratamientos conservadores consisten en la pauta de medicación para controlar el dolor y terapia física. Respecto a técnicas más invasivas, se han utilizado el drenaje percutáneo con aguja guiada por TC y el relleno, de forma alternativa, con fibrina y/o corticoides Los tratamientos quirúrgicos pueden implicar la realización de laminectomías con la excisión del quiste. A pesar de conseguir la ausencia de recidivas, la cirugía se asocia a complicaciones neurológicas posteriores, como incontinencia urinaria, aunque la realización de electromiografía intraoperatoria minimiza el daño radicular.
    Parece ser que los quistes de Tarlov mayores de 1,5 cm de diámetro dan una sintomatología más florida, como incontinencia urinaria, y son los que presentan mayores mejorías en la cirugía. Así mismo, de acuerdo con la literatura médica, los quistes asintomáticos deberían ser revisados en controles periódicos posteriores
    Muchas gracias

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  4. Hola, soy Virginia, estudiante del último curso del grado de Trabajo Social y me encuentro realizando una investigación en la Universidad de Murcia, destinada a conocer la situación que sufren las personas cuidadoras de enfermos afectados de enfermedad rara. Y quería pedirles su colaboración en la encuesta que les facilitaría si se ponen contacto conmigo, ya que se carece de estudios que hablen de la situación que viven como cuidadores. Comentarles que a partir de la misma darán a conocer al resto de población las consecuencias de serlo y podrán aportar su percepción e inquietudes. Como futura trabajadora social, se tiene la posibilidad de publicar dicho estudio para abrir puertas a la creación de nuevos recursos destinados a la atención de cuidadores informales, mejorando así su estilo de vida y el del enfermo.
    Mi correo es npi93@hotmail.es
    Ruego que se pongan en contacto conmigo lo antes posible, adaptándome yo a sus posibilidades de participar. Una opción podría ser que lo rellenaran por correo y me lo enviaran, otra pidiéndome que les llame por teléfono y otra cara a cara si habitan en la Región de Murcia.
    Desconozco otra forma de ponerme en contacto con ustedes y poder llevar a cabo dicha investigación, es muy importante para mí.
    Muchísimas gracias y espero poder ayudarles.
     
    Reciban un cordial saludo

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  5. hola¡¡ Me llamo marianela, i hijo ismael fue diagnosticado a los 18 meses al igual q muchos otros niños con la enfermedad de kawasaki es vital tener un diagnostico precoz , quisieramos saber si posible que compartieras la info en tu pagina, para concienciar a las familias, y en lo posible poder evitar daños

    La Enfermedad o Síndrome de Kawasaki, es una vasculitís sistémica que afecta a niños, aunque se han reportado casos también en adultos,Presenta síntomas comunes a enfermedades de la etapa infantil , lo que dificulta aún más su diagnóstico,
    Si bien es una enfermedad rara, ha habido un aumento significativo a nivel mundial, siendo la primera causa de cardiopatía adquirida en niños en el mundo. Necesitamos tomar conciencia que kawasaki existe , Padres, familiares, amigos, doctores, no cuesta nada, y puede salvar vidas... Ayudanos a difundirlo.
    En nuestro blog tenemos un apartado de agradecimiento con un enlace a las paginas que nos ayudan a darla a conocer

    Te dejo el enlace al blog para que veas de que se trata la enfermedad

    Https://mihijokawasaki.blogspot.com.es/
    Si podeis ayudarnos, avisadme saludos y gracias!!!

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