Testimonios

¿SABÉIS LO QUE SON LOS PARAGANGLIOMAS Y FEOCROCITOMAS? 

Por María Jesús Otero Rodríguez, de Galicia, localidad Carnota, afectada y voluntaria de los tumores raros e infrecuentes, una enfermedad rara.

Los paragangliomas y feocrocitomas son tumores neuroendocrinos. Hay un porcentaje de ellos influenciado por la genética (40%), y el resto se cree que son casos esporádicos (60%).

Me gustaría contar lo que he vivido para así dar a conocer esta enfermedad que he padecido, y ayudar a prevenir a personas que puedan estar afectadas, para juntos avanzar en la investigación de las enfermedades raras como son los paragangliomas y feocromocitomas, mejorando la calidad de vida de los pacientes.

Todo empezó hace unos años. Tenía unos síntomas como palidez en la cara, taquicardias, sudoración en el pecho, temblores, fatiga, el cuello rígido, insomnio y  otros síntomas… por lo que acudía a diferentes médicos. Todos ellos lo relacionaban  con otras enfermedades comunes (stress, ansiedad, contracturas…). Me hicieron pruebas pero no encontraron nada. 
Ahora entiendo la dificultad de su diagnóstico. Los paragangliomas y feocrocitomas se detectan entre 3 y 8 casos por millón, y hay un porcentaje mínimo que no tiene síntomas; incluso en la misma especialidad (endocrinología) hay profesionales que desconocen esta enfermedad, y hay  mutaciones que predisponen a desarrollar otro tipo de tumores. Por ello, es importante hacer el estudio genético a familiares, para saber si eres susceptible a poder desarrollar esta enfermedad. En algunos casos pueden desarrollarse varios tipos de cáncer.

De ahí la importancia de realizar un seguimiento más cercano por tu endocrino, que es el mejor que te puede orientar y ofrecer un diagnóstico precoz, cogerlo a  tiempo. No todos los afectados han tenido suerte y cuando se lo han detectado era demasiado tarde. Yo he sido afortunada porque me lo han detectado a tiempo, y por eso quiero dar a conocer esta  enfermedad, porque estoy viva y me gustaría dar un ápice de esperanza. Mi caso ha sido diferente, puesto que mi médico neuroendocrino, el Dr. Cabezas del Hospital Clínico de Santiago de Compostela (CHUS) es un gran especialista que estudia este tipo de tumores endocrinos y es quien me puso al tanto de todo y los pasos a seguir.

¿Cómo me han descubierto mi paraganglioma? Un día como otro, tenía que hacer un chequeo general en el Servicio de Reumatología, y fue donde detectaron una infección, por lo que tuve que ser intervenida en una operación complicada por el Dr. Puñal y su equipo. El pronóstico no era nada bueno, después de semanas en espera ese momento fue eterno para mí… la espera de los resultados de anatomía patológica. Fue cuando me dijeron que se trataba de un paraganglioma, un tumor raro e infrecuente reconocido como enfermedad rara. A partir de ese día mi vida ha cambiado y empecé a tener curiosidad sobre lo que  estaba pasando,  y contacté con la Dra. Robledo, la mejor investigadora en  paragangliomas y feocrocitomas del CNIO de Madrid, uno de los cinco mejores centros de investigación a nivel mundial. La Dra. Robledo lleva más de 20 años investigando, y hoy por hoy existe una investigación abierta en conjunto con otros países de la UE, liderada por un investigador de relevancia el Dr. Karel Pacak.

Deciros que en España tenemos la gran suerte de contar con grandes profesionales de la medicina y la ciencia en este campo, para lo que necesitamos seguir contando con el apoyo institucional, apoyo económico.  

Me gustaría destacar que sería de vital importancia poder derivar a cualquier paciente de una enfermedad rara a cualquier comunidad autónoma a donde existan los mejores especialistas y unidades en esta enfermedad tan poco frecuente.  

En resumen, el mejor acto solidario que puedes hacer es realizar donaciones y colaborar abiertamente con la ciencia, de esta forma conseguiremos avanzar todos juntos en la misma dirección, que es mejorar la esperanza de vida a todos los  pacientes de enfermedades raras.  

Finalmente me gustaría dar las gracias a todos los profesionales: Dr. Cabezas, Dr. Puñal (CHUS), Dra. Loidi (Fundación Medicina Xenómica) en Santiago, Dra. Blasco y  Dra. Robledo (CNIO), Dra. Botella (CIB) Madrid , así como Karina, miembro de la  asociación Alianza VHL, y no quiero olvidar a voluntarios anónimos, colaboradores desinteresados que potencian la investigación sin pedir nada a cambio, dedicando tantísimas horas en el avance del conocimiento de este tipo de  tumores raros en España.   

No podía dejar de mencionar a todas aquellas personas, amigos, familiares, deportistas, artistas, empresas que me han apoyado y nos siguen apoyando en esta  enfermedad rara, paragangliomas y feocromocitomas. Gracias, corazones con piernas.
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